Dica do autor: A fenilcetonúria (PKU) é um defeito no metabolismo da fenilalanina, normalmente causado pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase ou por defeitos no cofator tetrahidrobiopterina. O pulo do gato aqui é entender que, na via normal, a fenilalanina é convertida em tirosina; quando essa conversão falha, a fenilalanina acumula e a tirosina passa a ser um aminoácido condicionalmente essencial — ou seja, passa a faltar. Clinicamente isso explica hipopigmentação, atraso neuropsicomotor e risco de deficiência na síntese de neurotransmissores (catecolaminas) e melanina. O tratamento é dietético: restringir fenilalanina e suplementar tirosina, porque a falta de tirosina é consequência direta do bloqueio enzimático.

Alternativa A: INCORRETA. Asparagina não é tipicamente deficitária na fenilcetonúria. A asparagina é um aminoácido não essencial sintetizado a partir do ácido aspártico e não faz parte da via bloqueada pela deficiência da fenilalanina-hidroxilase. Portanto, a PKU não leva a deficiência seletiva de asparagina.

Alternativa B: INCORRETA. Cisteína também não é a principal afetada na PKU. Embora algumas doenças metabólicas possam alterar profis­sionalmente o balanço de diversos aminoácidos, a cisteína não é diretamente dependente da conversão de fenilalanina em tirosina e não é a deficiência característica desta condição.

Alternativa C: INCORRETA. Glutamina é um aminoácido com amplo papel no metabolismo e no transporte de nitrogênio, mas sua síntese e níveis não são as alterações centrais na PKU. Não existe relação direta entre o bloqueio da fenilalanina-hidroxilase e queda isolada de glutamina.

Alternativa D: INCORRETA. Prolina é outro aminoácido não diretamente impactado pela incapacidade de converter fenilalanina em tirosina. A prolinemia/prolinúria são quadros distintos e não têm relação causal com a fisiopatologia da PKU clássica.

Alternativa E: CORRETA. Tirosina é o aminoácido cuja deficiência é mais provável em fenilcetonúria. Como a fenilalanina não é hidroxilada para formar tirosina, a tirosina torna-se limitante e passa a ser essencial na prática. Isso explica a indicação de suplementação de tirosina no tratamento dietético da PKU e a ocorrência de sinais relacionados à redução de melanina e neurotransmissores derivados da tirosina.

Resposta: Alternativa E