Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o quadro clássico de fenilcetonúria (PKU): atraso do desenvolvimento (por exemplo, não sustentar a cabeça aos 6 meses), microcefalia/comprometimento neurológico progressivo, pele e cabelos claros por redução na produção de melanina, eczema e odor característico — geralmente descrito como "cheiro de mofo" ou "odor azedo/mede" na urina e suor. A PKU é uma hiperfenilalaninemia por deficiência da fenilalanina-hidroxilase (ou defeitos na síntese/reciclagem de BH4), que leva ao acúmulo de fenilalanina neurotóxica no período pós‑natal. O diagnóstico precoce no período neonatal por triagem (teste do pezinho) e o início imediato de dieta com restrição de fenilalanina evitam os achados neurológicos e fenotípicos descritos. Fique ligado: o teste do pezinho deve ser colhido no período adequado (normalmente entre 48–72 horas de vida, ou conforme protocolo local) e garante tratamento antes do desenvolvimento das lesões cerebrais irreversíveis.

Alternativa A: INCORRETA. A triagem de hemoglobinopatias (por exemplo, para anemia falciforme e outras variantes) também faz parte de muitos programas de rastreio neonatal, mas não explica o conjunto de sinais do enunciado. Hemoglobinopatias não produzem odor azedo característico, nem cabelos muito claros por redução de melanina, e a principal apresentação clínica neonatal costuma relacionar‑se a crises hemolíticas, icterícia e risco de infecções, não ao quadro neurológico e dermatológico descrito.

Alternativa B: INCORRETA. A pesquisa de TSH e T4 livre detecta hipotireoidismo congênito, que é outra causa importante de retardo do desenvolvimento intelectual se não tratada. Contudo, o hipotireoidismo congênito costuma apresentar sinais distintos (icterícia prolongada, constipação, macroglossia, hipotonia) e não o cheiro característico de urina/suor nem a hipopigmentação com eczema típica da PKU. Além disso, o padrão fenotípico de cabelos muito claros e odor pungente aponta mais fortemente para acúmulo de aminoácidos aromáticos do que para deficiência de hormônio tireoidiano.

Alternativa C: CORRETA. Pesquisa de PKU. Este exame (triagem neonatal para fenilcetonúria) detectaria hiperfenilalaninemia antes do aparecimento dos achados clínicos, permitindo intervenção dietética precoce (dieta com restrição de fenilalanina e fórmulas especiais), prevenção do dano neurológico e reversão/prevenção do fenótipo com pele e cabelos claros, eczema e odor característico. Em resumo: o teste neonatal é capaz de evitar exatamente as manifestações descritas.

Alternativa D: INCORRETA. A afirmação de que a doença não pode ser diagnosticada por meios convencionais é equivocada: a PKU é uma das doenças clássicas diagnosticáveis pelo teste do pezinho e pelo exame bioquímico de fenilalanina no sangue. Há testes simples e rotineiros que detectam a condição no período neonatal, permitindo tratamento eficaz quando iniciado precocemente.

Resposta: Alternativa C