Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: Questão nos traz um quadro clínico inicial que nos leva a pensar em sepse por E. coli, no entanto, a questão enfatiza que o paciente apresentou alteração na triagem neonatal e foi sugerida avaliação ocular e utilização de fórmula a base de soja, fórmula que inclusive trouxe melhora no quadro do paciente. Então? qual nossa hipótese diagnóstica? Obviamente temos que encontrar alguma doença investigada na triagem neonatal que esteja relacionada à piora com amamentação.
Triagem metabólica (teste do pezinho): Vamos lembrar dos 3H's e 3F's
Hipotireoidismo congênito Fenilcetonúria
Hemoglobinopatias Fibrose Cística
Hiperplasia adrenal congênita deFiciência de biotinidase
Alternativa A: INCORRETA - Não é investigada na triagem neonatal
Alternativa B: INCORRETA - O RN com fenilcetonúria normalemnte vai apresentar atraso do desenvolvimento e não o quadro da questão
Alternativa C: CORRETA - A galactosemia é um erro inato do metabolismo levando ao acúmulo de galactose no sangue e tecidos. O quadro clínico icterícia com aumento de BD, hepatomegalia e cirrose, retardo mental, alterações no humor vítreo(indicação de avaliaçãoo oftalmológica) e susceptibilidade à infecções (principalmente por E. coli).
Alternativa D: INCORRETA - Não é investigada na triagem neonatal
Alternativa E: INCORRETA - Não é investigada na triagem neonatal

Resposta correta, letra C.