Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o conjunto clássico: recém-nascido com icterícia precoce e hepatomegalia, quadro infeccioso por Escherichia coli, alteração no teste do triagem neonatal, necessidade de avaliação ocular e melhora clínica com fórmula à base de soja. Isso casa direitinho com intolerância ao açúcar do leite — a galactosemia por deficiência da enzima GALT (transferase de uridina-difosfato-galactose). Na falha dessa via, acumula-se galactose-1-fosfato e galactitol: o fígado sofre dano (icterícia, hepatomegalia, falha hepática), há risco aumentado de sepse por E. coli nos primeiros dias de vida e o acúmulo de galactitol na lente provoca catarata — daí a indicação de avaliação ocular. A intervenção imediata é retirar o lactose/galactose da dieta (usar fórmulas sem lactose, por exemplo de soja), com melhora clínica rápida. Ou seja: bater o olho e saber que esse quadro direciona para galactosemia.

Alternativa A: INCORRETA. Glicogenose (principalmente tipo I) cursa com hipoglicemia de jejum, hepatomegalia e má tolerância ao jejum, mas tipicamente manifesta-se após o período neonatal imediato, com episódios de hipoglicemia, acidose láctica, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. Não é característica a predisposição para sepse neonatal por E. coli nem catarata precoce, e a mudança para fórmula de soja não resulta em melhora aguda por uma causa enzimática do metabolismo da galactose.

Alternativa B: INCORRETA. Fenilcetonúria apresenta-se sobretudo nas semanas a meses seguintes ao nascimento, com atraso do desenvolvimento, lesão neurológica progressiva, odor característico e hipopigmentação em alguns casos. Não costuma causar hepatomegalia, sepse neonatal por E. coli, catarata nem melhora com retirada de lactose; o manejo é dietético, porém com restrição de fenilalanina, não com fórmula de soja para correção imediata do quadro agudo.

Alternativa C: CORRETA. Galactosemia clássica (deficiência de GALT) explica todos os achados: neonatal sintomático com icterícia e hepatomegalia, hipoglicemia por comprometimento hepático, maior risco de sepse por Escherichia coli nas primeiras semanas de vida, alterações no triagem neonatal e presença de alterações oculares (catarata) por acúmulo de galactitol. A retirada do leite materno/lactose e a substituição por fórmula sem lactose (como à base de soja) levam a melhora clínica rápida, confirmando o raciocínio diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. Citopatias mitocondriais têm apresentação muito heterogênea e podem se manifestar já no período neonatal com falência multissistêmica, acidose e encefalopatia, mas não há a associação típica com sepse por E. coli nem com melhora específica após exclusão do lactose da dieta. Além disso, o achado de catarata neonatal associado a melhora com fórmula de soja é pouco compatível com um defeito mitocondrial primário.

Alternativa E: INCORRETA. Defeitos de β-oxidação mitocondrial geralmente manifestam-se com hipoglicemia hipocetótica, crises desencadeadas por jejum, miopatia e, em alguns casos, cardiomiopatia. Não é típica a predisposição a sepse por E. coli nem a ocorrência de catarata neonatal, e a retirada do lactose não é medida terapêutica específica para essas doenças.

Resposta: Alternativa C