Dica do autor: Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas que alteram rotas metabólicas essenciais. O pulo do gato para as mais importantes na prática neonatal é: identificar precocemente para evitar dano neurológico irreversível e aplicar medidas dietéticas ou medicamentosas específicas. Na fenilcetonúria (deficiência de fenilalanina hidroxilase ou cofator BH4) o acúmulo de fenilalanina é neurotóxico; por isso, o tratamento é dietético — restrição de fenilalanina já nas primeiras semanas de vida com fórmula especial pobre em fenilalanina, suplementação adequada de proteína total e de tirosina (que se torna essencial) e monitorização sérica regular. Já a galactosemia manifesta‑se classicamente no período neonatal com vômitos, icterícia, hepatomegalia e risco de sepse por E. coli e catarata — o diagnóstico precoce e a retirada do leite contendo lactose/galactose salvam vidas. Defeitos do ciclo da ureia cursam com hiperamonemia aguda, manifestando-se com letargia, vômitos, hiperventilação e sintomas neurológicos; o diagnóstico e o manejo rápidos são cruciais para prevenir lesão cerebral. Na intolerância hereditária à frutose (deficiência de aldolase B), a ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol leva a bloqueio metabólico que causa hipoglicemia, não hiperglicemia, por queda na disponibilidade de fosfatos e inibição da gliconeogênese/glicogenólise. Fique ligado: o diagnóstico é clínico/ bioquímico e o tratamento é quase sempre dietético e precoce.

Alternativa A: CORRETA. A fenilcetonúria exige início precoce do tratamento dietético, idealmente já no período neonatal, usando fórmulas especiais com baixa fenilalanina (leite modificado pobre em fenilalanina). O objetivo é manter níveis séricos de fenilalanina dentro de uma faixa segura para evitar neurotoxidade e déficit cognitivo. Além da restrição, faz‑se monitorização periódica e suplementação de tirosina.

Alternativa B: INCORRETA. A galactosemia realmente se manifesta no período neonatal com hepatopatia (icterícia, elevação de enzimas hepáticas), vômitos, recusa alimentar, letargia, risco de sepse por E. coli e formação de catarata. Entretanto, a descrição de tubulopatia e deformidades progressivas não é típica do quadro agudo neonatal clássico; complicações crônicas podem incluir atraso no crescimento e problemas cognitivos e gonadais, mas não a tríade citada na alternativa como característica inicial clássica.

Alternativa C: INCORRETA. Ao contrário do que diz a alternativa, os defeitos do ciclo da ureia cursam com hiperamonemia significativa — é o marcador laboratorial-chave e a causa principal da encefalopatia. Algumas acidemias orgânicas também podem cursar com aumento da amônia, particularmente na fase aguda (ex.: acidemias propiónica e metilmalônica). Não se espera amônia normal nos defeitos do ciclo da ureia quando o paciente está em crise.

Alternativa D: INCORRETA. Na intolerância hereditária à frutose (aldolase B), a ingestão de frutose, sacarose (que contém frutose) ou sorbitol provoca acúmulo de frutose‑1‑fosfato, queda de fosfato inorgânico disponível e inibição de gliconeogênese/glicogenólise, levando tipicamente a hipoglicemia, vômitos, letargia e até insuficiência hepatorrenal. Portanto, o uso de mamadeiras adoçadas com sacarose produziria hipoglicemia — não hiperglicemia — nos afetados.

Resposta: Alternativa A