Dica do autor: A síndrome de Down é uma aneuploidia cromossômica caracterizada pela presença de material genético extra do cromossomo 21, que causa um padrão fenotípico consistente: retardo do desenvolvimento, traços faciais típicos, hipotonia, risco aumentado de cardiopatias congênitas, alterações hematológicas (especialmente predisposição a leucemias) e maior sensibilidade a infecções e problemas endócrinos e gastrointestinais. O pulo do gato para quem estuda é separar fatos históricos ou simplificados da realidade atual: a sobrevida evoluiu muito nas últimas décadas com diagnóstico precoce, cuidados cardiológicos e suporte multidisciplinar; as causas de mortalidade variam conforme a idade — nos primeiros anos, as cardiopatias congênitas e afecções hematológicas concentram risco; já mais tarde, doenças crônicas e complicações respiratórias/infecciosas ganham importância. Etiologicamente, a forma mais comum é a trissomia livre do cromossomo 21 por não-disjunção meiótica, sendo outras formas menos frequentes (translocação e mosaicismo). Saber isso faz você bater o olho e saber o que marcar nas opções.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que a expectativa de vida do paciente com síndrome de Down é de 25 anos é uma informação desatualizada. Nas últimas décadas houve grande melhora no diagnóstico e no manejo das cardiopatias congênitas, nas intervenções cirúrgicas e no acompanhamento multidisciplinar, o que elevou substancialmente a sobrevida — atualmente muitos chegam à idade adulta e à meia-idade. Portanto, a afirmação I é falsa.

Alternativa B: INCORRETA. A afirmativa II isoladamente é verdadeira (infância é período de maior mortalidade por cardiopatias congênitas e por doenças hematológicas), mas a alternativa B falha porque ignora a afirmativa III, que também é verdadeira. Ou seja, marcar apenas II deixaria de reconhecer a correção de III.

Alternativa C: INCORRETA. A afirmativa III (trissomia livre do cromossomo 21 como etiologia mais frequente) está correta — é a forma predominante. No entanto, escolher somente III despreza a verdade da afirmativa II, que também é correta, por isso a alternativa C não é a resposta completa.

Alternativa D: CORRETA. As afirmativas II e III estão corretas: a infância costuma concentrar a maior mortalidade em razão das cardiopatias congênitas e das leucemias associadas à síndrome, e a forma mais comum de apresentação genética é a trissomia livre do cromossomo 21 (não-disjunção meiótica). Por isso, esta é a alternativa correta.

Alternativa E: INCORRETA. Incluir a afirmativa I torna a opção falsa, porque I afirma uma expectativa de vida de 25 anos, número que não reflete a realidade atual; portanto, a combinação I, II e III está errada.

Resposta: Alternativa D