Dica do autor: A Síndrome de Morris, conhecida clinicamente como insensibilidade androgênica completa, é uma condição genética em que indivíduos com cariótipo 46,XY têm receptores androgênicos defeituosos e, por isso, não respondem aos andrógenos. Na prática, isso gera um pulo do gato diagnóstico: paciente fenotipicamente feminina, com mamas desenvolvidas (pela aromatização periférica de andrógenos em estrógenos) e genitália externa feminina típica, mas com ausência de útero e gonadas testiculares intra-abdominais ou inguinais. Como as células de Sertoli produzem hormone anti-Mülleriano durante o desenvolvimento embrionário, as estruturas müllerianas não se desenvolvem — daí a ausência do útero. A pouca ou inexistente pelosidade pubiana (pubarcação escassa) é outra pista clássica, porque é dependente de ação androgênica local. O risco de degeneração gonadal existe e aumenta com a idade; por isso, a conduta padrão é programar gonadectomia profilática, preferivelmente após o término da puberdade para permitir o desenvolvimento mamário espontâneo. O cariótipo é 46,XY, e a mutação é no gene do receptor androgênico, que está no cromossomo X (ou seja, não é uma condição ligada ao cromossomo Y). No fim das contas, bater o olho e saber: fenótipo feminino + amenorreia primária + pouca pelosidade + testículos não palpáveis deve sempre levantar suspeita de insensibilidade androgênica.

Alternativa A: INCORRETA. Ao contrário do que afirma a alternativa, as pacientes com insensibilidade androgênica completa costumam ter pouca ou quase nenhuma pelosidade pubiana e axilar. A formação desses pelos depende da ação androgênica direta nos folículos; como os receptores androgênicos estão defeituosos, a resposta local é ausente, resultando em pelos escassos — não numa «grande quantidade».

Alternativa B: INCORRETA. A amenorreia primária é na verdade uma marca registrada do quadro fenotipicamente feminino sem útero: por não haver cavidade uterina desenvolvida (devido ao AMH fetal), a menstruação não ocorre. Assim, a queixa não é apenas “frequente”: na maioria dos casos que chegam à avaliação ginecológica a amenorreia é expectável e praticamente universal quando a apresentação é na puberdade.

Alternativa C: CORRETA. Está certíssimo: há risco de malignização dos testículos intra-abdominais (tumores do tipo gonadoblastoma/seminoma), o que justifica a gonadectomia profilática. A recomendação prática é adiar a remoção até após a puberdade para permitir desenvolvimento estrogênico adequado e otimizar a maturação esquelética e mamária, e então realizar a gonadectomia seguida de reposição hormonal conforme necessário.

Alternativa D: INCORRETA. O cariótipo nas pacientes com Síndrome de Morris é 46,XY — não 46,XX. São indivíduos geneticamente masculinos que, por resistência completa aos andrógenos, desenvolvem fenótipo externo feminino.

Alternativa E: INCORRETA. A alternativa mistura conceitos: embora a causa seja realmente mutação no gene do receptor androgênico, esse gene está localizado no cromossomo X, e não no cromossomo Y. Portanto, não se trata de uma doença ligada ao Y; é uma condição ligada ao X (herança recessiva ligada ao X em muitos casos).

Resposta: Alternativa C