Dica do autor: O ultrassom do 1º trimestre, com medidas de Translucência Nucal (TN) e avaliação do osso nasal, é feito preferencialmente entre 11+0 e 13+6 semanas de gestação (ou quando o comprimento crânio-caudal está entre ~45–84 mm). O pulo do gato aqui é entender que essa avaliação não tem caráter diagnóstico definitivo, e sim de rastreamento: combina dados ecográficos (TN, presença/hipoplasia do osso nasal, fluxo no ducto venoso, escore de fronto-maxilar) com dados maternos e sorológicos (quando disponíveis) para estimar o risco de aneuploidias — especialmente síndromes como trissomia 21, 18 e 13. Bater o olho e saber: TN aumentada e osso nasal ausente ou hipoplásico elevam a probabilidade de trissomia 21. Se o risco calculado for alto, a conduta é oferta de testes confirmatórios (amniocentese, biópsia de vilo corial ou teste genético fetal não invasivo em sequência diagnóstica), não encerrar o raciocínio no ultrassom.

Alternativa A: INCORRETA. A avaliação da integridade anatômica do sistema nervoso central (SNC) é mais confiável no exame morfológico do 2º trimestre, tipicamente entre 18–24 semanas. No 1º trimestre já se pode identificar algumas alterações grosseiras, mas o objetivo principal da TN e do osso nasal é o rastreio de aneuploidias, não a investigação das malformações do SNC. Portanto, essa alternativa confunde propósito e janela temporal.

Alternativa B: CORRETA. Exatamente: entre 11 e 13 semanas (mais precisamente 11+0 a 13+6) a TN e o osso nasal são usados para rastrear doenças genéticas, especialmente aneuploidias como trissomia 21. Reforçando: é rastreamento (estratificação de risco), complementar a outros marcadores maternos ou ao teste genético não invasivo, e qualquer resultado sugestivo pede confirmação com testes diagnósticos.

Alternativa C: INCORRETA. Pesquisa de hidrocefalia e lesões na coluna (incluindo malformações da coluna cervical) é missão do ultrassom morfológico do 2º trimestre, tipicamente realizado às 20–22 semanas. Nessa época a anatomia fetal já está bem delineada para avaliar ventrículos cerebrais, fácies, coluna vertebral e demais órgãos. Portanto, atribuir essa finalidade ao estudo de TN/ osso nasal no 1º trimestre está equivocado.

Alternativa D: INCORRETA. Defeitos abertos do tubo neural (como mielomeningocele) costumam ser identificados no rastreio morfológico do 2º trimestre (20–22 semanas) e também por marcadores bioquímicos (ex.: alfafetoproteína materna) — não pela medida da TN e avaliação do osso nasal no 1º trimestre. Ou seja, janela e marcador não correspondem.

Resposta: Alternativa B