Dica do autor: O pulo do gato aqui é entender o que significa disgenesia gonadal em indivíduo 46,XY. Nessa condição, as gônadas não se diferenciam em testículos funcionais — costumam virar “gônadas em fita” ou ovários rudimentares sem função endócrina adequada. Sem células de Sertoli não há produção de hormônio antimülleriano (AMH), então os ductos müllerianos persistem (útero, trompas). Sem células de Leydig não há testosterona suficiente para promover a diferenciação dos genitais externos masculinos, nem para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O resultado é, em geral, um fenótipo externo feminino com genitália feminina e presença de órgãos müllerianos, mas com falha no desenvolvimento puberal (ausência de caracteres sexuais secundários) e risco aumentado de tumores das gônadas disgenésicas. Fique ligado: o manejo envolve reposição hormonal para promover puberdade e gonadectomia precoce quando há tecido gonadal disgenésico devido ao risco neoplásico.

Alternativa A: INCORRETA. "Fenótipo masculino e genitália ambígua" sugeriria presença de androgênicos fetais suficientes para virilizar os genitais, ou um distúrbio de síntese/ação de andrógenos. Na disgenesia gonadal 46,XY há falta de produção testicular de testosterona e AMH, portanto não ocorre virilização fetal e os genitais externos ficam tipicamente femininos, não ambíguos nem masculinos.

Alternativa B: INCORRETA. "Fenótipo masculino e gônada feminina" é uma contradição lógica no contexto da embriologia sexual: para haver fenótipo masculino é necessária ação androgênica fetal (testículos funcionais). Gônadas femininas verdadeiras (ovários) não produzem andrógenos suficientes para gerar fenótipo masculino. Na disgenesia gonadal 46,XY as gônadas são essencialmente não funcionais (streak), então não explicam fenótipo masculino.

Alternativa C: CORRETA. "Fenótipo feminino e genitália feminina" é o quadro clássico da disgenesia gonadal em 46,XY (síndrome de Swyer). Ausência de função testicular → ausência de AMH (permite persistência mülleriana) e ausência de testosterona (sem virilização); assim formam-se útero e vaginais superiores e a genitália externa é feminina. Contudo, como as gônadas não produzem estrogênio em quantidade adequada, o indivíduo não desenvolve caracteres sexuais secundários espontaneamente, apresentando amenorreia primária e necessidade de reposição estrogênica. Além disso, existe risco de transformação maligna das gônadas disgenésicas, justificando avaliação e, muitas vezes, retirada cirúrgica.

Alternativa D: INCORRETA. "Fenótipo masculino e gônada do tipo ovoteste" descreve uma situação de desenvolvimento ovotesticular, que é outra entidade das DSD e geralmente associada a mosaicismos ou diferenças genéticas específicas. Na disgenesia gonadal 46,XY típica não há formação de ovotestes funcionais; além disso, ovotestes tendem a produzir algum hormônio que pode causar virilização parcial — não é o quadro esperado aqui.

Alternativa E: INCORRETA. "Fenótipo feminino e hipertrofia congênita da glândula adrenal" refere‑se ao hiperandrogenismo suprarrenal (ex.: hiperplasia adrenal congênita) que leva à virilização de indivíduos 46,XX; não é a consequência direta de disgenesia gonadal em 46,XY. Ademais, a HCA causa genitália ambígua/virilizada em genótipo XX, diferindo do quadro de 46,XY com gônadas disgenésicas.

Resposta: Alternativa C