Dica do autor: O rastreamento das aneuploidias, com foco na trissomia do cromossomo 21, tem como objetivo estratificar risco — não diagnosticar definitivamente — e guiar indicação de testes confirmatórios. No primeiro trimestre, o chamado rastreamento combinado (translucência nucal ultrassonográfica + marcadores séricos PAPP-A e beta-hCG livre) entre 11 e 13+6 semanas é o padrão-ouro para triagem, oferecendo melhor sensibilidade e especificidade que marcar só um exame isolado. No segundo trimestre há opções como o triplo/quadruplo teste bioquímico e o exame morfológico para sinais estruturais; resultados podem ser integrados (screening integrado) para aumentar acurácia. A ultrassonografia morfológica, idealmente realizada no período apropriado para detalhes anatômicos, também busca malformações que elevam a probabilidade de anomalia cromossômica e, quando presentes, motivam investigação genética direta (cariograma e/ou microarray). A idade materna é o principal determinante pré-teste do risco de trissomias: quanto maior a idade, maior a probabilidade. Atenção: a probabilidade de uma aneuploidia não aumenta com a idade gestacional — o que muda com o avanço da gestação é a sensibilidade/visibilidade de sinais ultrassonográficos e a decisão de testar, mas o risco genético foi definido na concepção. Em resumo: saiba bater o olho nos períodos ideais (11–13+6 sem para screening combinado; morfológico entre 20–24 sem) e lembrar que malformação estrutural manda investigar cariótipo independentemente de screening prévio.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação é verdadeira na prática: o melhor método de rastreamento no 1º trimestre (entre 11 e 13+6 semanas) é exatamente a combinação da translucência nucal com PAPP-A e beta-hCG livre — esse conjunto otimiza sensibilidade e reduz falso-positivos. Como a questão pedia a alternativa que NÃO é correta, esta opção não é a correta para a questão.

Alternativa B: INCORRETA. Também verdadeira: ao identificar malformação estrutural sugestiva de anomalia genética, a conduta é oferecer investigação citogenética do feto (cariograma e/ou microarray cromossômico), independentemente do resultado de rastreamentos anteriores, porque o achado anatômico muda o pré-teste de probabilidade e orienta testes diagnósticos. Portanto, não é a alternativa incorreta solicitada.

Alternativa C: INCORRETA. Verdadeira na prática clínica: o rastreamento ultrassonográfico morfológico do segundo trimestre é idealmente feito em torno de 20–24 semanas para avaliação anatômica detalhada. Por isso essa alternativa também não corresponde ao item incorreto pedido pela questão.

Alternativa D: INCORRETA. Verdadeira: a interpretação do rastreamento do 2º trimestre deve considerar resultados prévios do 1º trimestre — programas integrados (first-trimester + second-trimester markers) aumentam a acurácia na estratificação de risco. Logo, não é a alternativa que está errada.

Alternativa E: CORRETA. A assertiva mistura uma verdade (o risco aumenta com a idade materna) com uma ideia equivocada (aumenta com a idade gestacional). O risco genético de trissomia é função da gametogênese materna/paterna e da idade materna; não existe aumento do risco simplesmente por avançar a gestação. O que muda ao longo da gravidez é a detectabilidade (algumas manifestações anatômicas ou marcadores bioquímicos tornam-se mais evidentes em janelas específicas) e a taxa de perda fetal (fetos aneuploides têm maior risco de aborto espontâneo), mas isso não significa que a probabilidade de aneuploidia aumente com semanas gestacionais. Por isso esta é a alternativa que representa o item INCORRETO do enunciado e, portanto, a resposta certa do teste.

Resposta: Alternativa E