Dica do autor: No rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre, o pulo do gato é combinar marcadores maternos, ecográficos e bioquímicos para estimar risco e decidir o passo seguinte. A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 13+6 semanas (CRL adequado) é um dos pilares: quando feita com técnica padronizada ela detecta fetos com maior probabilidade de trissomias, mas sozinha não é suficiente. O chamado teste combinado (idade materna + TN + marcadores séricos — PAPP-A e β-hCG livre) melhora muito a sensibilidade. Além disso, marcadores ecográficos adicionais — presença/ausência do osso nasal, fluxo tricúspide e padrão do ducto venoso — trazem ganho incremental, permitindo estratificar melhor o risco, especialmente quando integrados ao escore do primeiro trimestre. O DNA fetal livre materno (NIPT) é um avanço, com elevada sensibilidade e especificidade para T21, T18 e T13, mas é exame de rastreamento e tem custo elevado; resultados positivos exigem confirmação invasiva. Por fim, atenção: exames bioquímicos corretos são PAPP-A e β-hCG livre; outros hormônios (como o AMH) não têm papel no rastreamento de aneuploidias.

Alternativa A: INCORRETA. A TN acima do 95º percentil realmente indica risco aumentado para aneuploidias, mas isso vale somente quando a medida foi obtida em técnica padronizada (posição fetal, magnificação da imagem, medida perpendicular à pele, CRL entre 45–84 mm). Medir de qualquer jeito e afirmar risco não cola — a técnica influencia muito a medida e, consequentemente, o risco estimado.

Alternativa B: INCORRETA. O risco de aneuploidias aumenta com a idade materna — isso é verdade e é um dos componentes do cálculo de risco. Já a idade gestacional, no sentido de semanas de gestação dentro do primeiro trimestre, não aumenta o risco de ocorrência de aneuploidias: a frequência de alterações cromossômicas está relacionada ao material genético dos gametas e à idade materna, não ao avanço de semanas. O que muda com a idade gestacional é a janela para determinados achados ecográficos e a interpretação dos marcadores, não o risco basal da anomalia.

Alternativa C: CORRETA. Além da TN, o osso nasal (ausência ou hipoplasia), fluxo tricúspide (regurgitação) e padrão do ducto venoso (onda a negativa ou aumento da velocidade durante a sístole atrial) são marcadores ecográficos do primeiro trimestre que melhoram a identificação de fetos com risco de aneuploidia quando usados em conjunto. Integrados ao exame e ao risco combinado, esses sinais aumentam sensibilidade e especificidade do rastreamento.

Alternativa D: INCORRETA. O DNA fetal livre materno (NIPT) tem, sim, elevado valor para rastreamento, com altas taxas de detecção e baixas taxas de falso-positivos para algumas trissomias. O problema é o custo — não é baixo — e a testagem segue sendo triagem: um resultado positivo precisa ser confirmado por amostra fetal invasiva (CVS ou amniocentese). Ou seja, é excelente, mas não é barato nem substitui diagnóstico.

Alternativa E: INCORRETA. O rastreamento bioquímico do primeiro trimestre baseia-se principalmente em PAPP-A e na fração livre da β-hCG. O hormônio antimülleriano (AMH) não é utilizado para rastreamento de aneuploidias; ele tem outros papéis (avaliação da reserva ovariana), mas não serve para essa finalidade.

Resposta: Alternativa C