Nível de dificuldade: Moderada
Dica do professor: A Doença de Hirschsprung é uma doença congênita causada por um defeito da migração de células da crista neural que formariam os plexos nervosos do sistema nervoso autônomo que inervam o intestino grosso. Essa alteração ocorre em 1 a cada 5000 nascimentos e é mais comuns em homens. O defeito da inervação do segmento intestinal causa obstrução intestinal funcional baixa que normalmente se manifesta já no período neonatal. 45 a 90% dos pacientes com Doença de Hirschsprung não eliminam o mecônio nas primeiras 48 horas de vida.
Alternativa A: INCORRETO. A ausência da migração das células da crista neural para formação do plexo de Meissner e Auerbach inicia-se na porção distal do trato gastrointestinal, no ânus, e em alguns pacientes o defeito pode ser tão grande que todo o cólon é agangliônico.
Alternativa B: CORRETO. Em pacientes que apresentam quadros clássicos na fase neonatal, a suspeita de DH é alta, e o diagnóstico diferencial é feito principalmente com outras má-formações do trato gastrointestinal, como atresias, e com a síndrome da rolha de mecônio. Já aqueles que não apresentaram quadro de alta suspeição na fase neonatal e apresentam quadro de constipação crônica na infância, o principal diagnóstico é a constipação funcional.
Alternativa C: INCORRETO. A incidência é de aproximadamente 1:5000 nascidos vivos.
Alternativa D: INCORRETO. Mutações de diversos genes diferentes podem causar a HD. É uma doença de genética complexa, causada por alterações de diversos genes, com baixa penetrância e dominância variável.
Alternativa E:
Resposta correta, letra B.