Dica do autor: O pulo do gato no diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down é entender a diferença entre rastreio (screening) e diagnóstico definitivo. O rastreio busca estratificar risco usando sinais biométricos e bioquímicos — o exame clássico do 1º trimestre combina a medida de translucência nucal (USG) com marcadores séricos maternos (PAPP-A e β-hCG livre). Essa abordagem aumenta bastante a sensibilidade em comparação com marcadores isolados; em estratégias tradicionais, a detecção costuma ficar em torno de valores moderados (ordem de grandeza ~70% em populações sem uso rotineiro de DNA fetal livre), enquanto testes de triagem mais modernos (NIPT/cfDNA) alcançam sensibilidade muito maior. Importante: qualquer resultado de triagem que aponte alto risco precisa ser confirmado por exame diagnóstico invasivo (cariotipo ou microarray) antes de qualquer decisão definitiva. Além disso, a interpretação da translucência nucal não depende de um único número fixo para todas as gestações — usa‑se referência por CRL e percentil (por exemplo, valor acima do 95º percentil é anormal), e a técnica de medida exige padronização e experiência do operador.

Alternativa A: INCORRETA. Não é verdade que o diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down seja possível só em poucos casos por causa da raridade de instrumentos. Há protocolos de rastreio bem estabelecidos e amplamente utilizados (triagem do 1º e do 2º trimestres, NIPT) que permitem identificar gestações com risco elevado; o que varia é a sensibilidade e a disponibilidade local de cada tecnologia. O que é verdade é que o diagnóstico definitivo depende de exame invasivo — mas isso não torna a triagem impraticável ou rara.

Alternativa B: INCORRETA. A ultrassonografia com medida da translucência nucal é um marcador importante, mas sozinha não é o método de maior especificidade para rastreio; ela funciona muito bem quando combinada com marcadores bioquímicos. Além disso, dizer que o valor de referência de normalidade é menor que 2,5 mm é simplista e equivocado: a avaliação ideal usa a medida da TN em função do comprimento céfalo‑caudal (CRL) e considera percentis (geralmente >95º percentil é alterado). Cortes fixos como 2,5 mm podem levar a interpretações erradas dependendo da idade gestacional.

Alternativa C: CORRETA. A combinação de ultrassonografia (translucência nucal) com marcadores bioquímicos do 1º trimestre é justamente a base da triagem combinada e eleva a taxa de detecção em relação a cada método isolado. Em estratégias tradicionais de rastreio sem uso rotineiro de cfDNA, a sensibilidade reportada para a detecção de trissomia 21 com a triagem combinada situa‑se em torno de valores próximos ao apresentado na alternativa (cerca de 70% em estimativas clássicas), dependendo do ponto de corte adotado e da população estudada. Por isso essa alternativa é considerada a correta no contexto da questão.

Alternativa D: INCORRETA. Não é verdade que “todo” exame de rastreamento deve ser confirmado por biópsia de vilo corial a partir da 18ª semana. Primeiro, a biópsia de vilo corial (CVS) é um procedimento diagnóstico que é feito mais precocemente, tipicamente entre 10–13 semanas; a amniocentese, outro método diagnóstico (com material para cariotipagem), é realizada a partir de ~15 semanas. Segundo, nem todo rastreio positivamente alterado será imediatamente confirmado: após triagem de alto risco discute‑se oferta de diagnóstico invasivo (CVS ou amniocentese) e hoje também existe a opção de NIPT/ cfDNA como etapa intermediária em alguns fluxos clínicos. Em suma: a janela temporal e o tipo de procedimento mencionados na assertiva estão errados.

Resposta: Alternativa C