Dica do autor: Espasmos infantis não é uma doença única, é um padrão clínico-epiléptico que tem várias causas possíveis. Na prática, a etiologia é dividida em sintomática (quando há causa identificável, como lesão estrutural ou erro inato do metabolismo), genética (mutações monogênicas ou alterações cromossômicas), metabólica, malformativa (cortical dysplasia, hemimegalencefalia, tuberosclerose com tuberos corticais) e idiopática/criptogênica (quando não se identifica causa mesmo após investigação adequada). O pulo do gato na investigação é combinar história perinatal, exame neurológico, neuroimagem de alta qualidade (ressonância com protocolo para epilepsia), painéis genéticos e exames metabólicos direcionados. Clinicamente, os espasmos geralmente aparecem nos primeiros meses de vida, frequentemente com um padrão eletroencefalográfico clássico (hipsarritmia), e a identificação da causa é fundamental porque orienta prognóstico e conduta (por exemplo, vigabatrina tem indicação preferencial quando há suspeita de esclerose tuberosa). Ou seja: pensar amplo, investigar com imagem e testes genéticos/metabólicos quando indicados, e saber que é comum encontrar causas estruturais, genéticas/metabólicas ou nada óbvio (idiopatia).

Alternativa A: CORRETA. "Idiopática" é uma categoria aceita na classificação das epilepsias em que, apesar dos espasmos, não se encontra uma causa demonstrável após investigação razoável. Hoje muitos casos antes chamados idiopáticos acabam descobrindo causas genéticas com testes mais avançados, mas ainda existe um grupo sem etiologia identificada — esses pacientes entram na categoria idiopática/criptogênica e têm prognóstico e manejo que podem diferir dos casos sintomáticos.

Alternativa B: CORRETA. Causas genéticas (mutações em genes como ARX, CDKL5, STXBP1, entre outros) e metabólicas (ex.: acidemias orgânicas, hiperglicinemia não cetótica, defeitos peroxissomais) são bem descritas como causadoras de espasmos infantis. Algumas são puramente genéticas sem lesão estrutural evidente, outras cursam com alterações metabólicas detectáveis em rastreios; identificar essas etiologias muda manejo, aconselhamento familiar e prognóstico.

Alternativa C: CORRETA. Malformações cerebrais focais — cortical dysplasia, hemimegalencefalia, malformações do desenvolvimento cortical e alterações causadas pela tuberose — são causas frequentes de espasmos infantis. Essas lesões estruturais criam um substrato epileptogênico que pode se manifestar como espasmos precocemente; por isso a ressonância magnética com protocolo para epilepsia é exame-chave na investigação inicial.

Alternativa D: CORRETA. Como as alternativas anteriores são verdadeiras e cobrirem as principais categorias etiológicas (idiopática/criptogênica, genética/metabólica e malformativa), a opção "Todas as alternativas acima" é a escolhida. Na prática, espasmos infantis têm etiologia heterogênea e multifatorial, e é justamente por isso que a investigação deve ser completa e direcionada.

Resposta: Alternativa D