Dica do autor: Quando a gente fala em história familiar de câncer de mama, o que realmente interessa é a carga genética e o padrão familiar, não apenas a presença isolada de um caso. Fatores que aumentam a probabilidade de componente hereditário incluem: parentes de primeiro grau afetadas (mãe, irmã, filha), múltiplos familiares acometidos, diagnóstico em idade precoce na parente afetada, casos de câncer de mama bilateral, presença de câncer de ovário na família e ocorrência de câncer de mama em homem. As mutações de alto impacto nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por uma fração pequena — porém clinicamente relevante — dos casos e conferem risco elevado para câncer de mama e também para câncer de ovário (principalmente BRCA1). Há ainda variantes de risco moderado (PALB2, CHEK2, ATM, etc.). No fim das contas, a maioria dos cânceres de mama é esporádica, mas reconhecer um padrão hereditário muda condutas: aconselhamento genético, testagem molecular e estratégias de rastreamento e prevenção mais intensas para quem tem risco aumentado.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que o risco é maior quando a parente teve câncer em idade avançada está errado — é justamente o oposto. Idade precoce de início na parente (por exemplo, diagnóstico <50 anos) é sinal de maior probabilidade de componente hereditário e implica maior risco relativo para os familiares. Diagnóstico em idade avançada é mais compatível com doença esporádica.

Alternativa B: CORRETA. Ter uma parente de primeiro grau com câncer de mama aumenta mais o risco do que ter um parente de segundo grau, porque compartilha-se maior proporção de material genético. O efeito é dose-dependente: número de parentes afetados e grau de parentesco somam ao risco.

Alternativa C: CORRETA. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão claramente associadas a risco significativamente aumentado de câncer de mama (e ovário). Essas são mutações de alta penetância e explicam uma parcela dos casos hereditários, justificando testagem quando há padrão familiar sugestivo.

Alternativa D: CORRETA. Apenas uma minoria dos cânceres de mama tem base monogenética hereditária — estimativas clássicas falam em algo como 5–10% para síndromes de alto risco. A maioria dos casos é esporádica ou resulta de interação entre fatores genéticos de baixo efeito e ambientais.

Alternativa E: CORRETA. Portadoras de mutações patogênicas em BRCA1/2 têm risco aumentado de câncer de ovário, sobretudo BRCA1, o que fundamenta medidas preventivas específicas (vigilância e, em muitos casos, cirurgia de redução de risco em momento apropriado).

Resposta: Alternativa A