Dica do autor: Ao encarar genitália ambígua, o primeiro passo é usar um método que seja rápido, não invasivo e que dê informação anatômica relevante: identificar se há útero, as características das gônadas e a topografia (pélvica, inguinal, abdominal). A ultrassonografia cumpre esse papel — ela é acessível, segura e permite direcionar a conduta inicial. Importante: a avaliação do recém-nascido com genitália ambígua não se resume à imagem; simultaneamente devemos checar sinais vitais, glicemia, eletrólitos e pesquisar insuficiência adrenal (p. ex. 17-OHP) quando há suspeita de hiperplasia adrenal congênita, que pode ser uma emergência. Exames laboratoriais (hormônios sexuais, ACTH/aldo/cortisol), cariótipo e testes genéticos vêm na sequência para elucidar sexo cromossômico e etiologia. A genitografia é útil mais adiante para detalhar comunicações urogenitais em planejamento cirúrgico; a cromatina sexual (Barr body) é técnica obsoleta diante do cariótipo; e o heredograma é importante para orientar risco familiar, mas não substitui exames imagiológicos iniciais.

Alternativa A: INCORRETA. A genitografia é um exame contrastado que demonstra a anatomia da uretra, bexiga e eventuais comunicações com o trato genital (útero/vagina), sendo valiosa no planejamento cirúrgico quando há suspeita de útero e de uretro-vaginais. Contudo, é invasiva, requer contrastes e técnica especializada; não é o primeiro exame a ser solicitado ao identificar genitália ambígua, pois antes precisamos de um método rápido e não invasivo para localizar gônadas e verificar presença de útero.

Alternativa B: INCORRETA. O heredograma (análise da árvore familiar) é útil para investigar padrão hereditário e orientar hipóteses diagnósticas (p.ex. herança autossômica recessiva na hiperplasia adrenal congênita), mas não é exame inicial de imagem ou diagnóstico laboratorial. É um complemento que se faz cedo na investigação clínica, porém não substitui a ultrassonografia nem os exames bioquímicos emergenciais.

Alternativa C: INCORRETA. A pesquisa de cromatina sexual (Barr body) em esfregaço bucal é metodologia antiga e imprecisa — não detecta mosaicos de forma confiável e foi amplamente substituída pelo cariótipo e por técnicas moleculares. Não é o exame inicial apropriado para avaliação anatômica; portanto, não é a melhor escolha frente a um paciente com genitália ambígua.

Alternativa D: CORRETA. A ultrassonografia é o exame inicial de escolha: não invasiva, amplamente disponível, permite identificar presença/ausência de útero e estrutura vaginais, localizar gônadas (testiculares ou ováricas) e avaliar rins e trato urinário, que frequentemente têm associação. Além disso, é rápida e orienta quais exames laboratoriais e de imagem subsequentes são necessários. No recém-nascido com suspeita de CAH, lembre-se que os achados ultrassonográficos somam-se aos exames bioquímicos (eletrólitos, 17-OHP) na decisão imediata.

Resposta: Alternativa D