Dica do autor: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento que se caracteriza por dois domínios principais de alteração:

1. Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos;
2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades.

De acordo com o DSM-5 (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5ª ed.), esses sintomas devem estar presentes desde o início do desenvolvimento, ainda que só se tornem totalmente manifestos com o aumento das demandas sociais. Além disso, os sintomas devem causar prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes da vida da criança. Nos primeiros anos de vida, é essencial que o pediatra ou médico da atenção primária esteja atento a sinais precoces de alerta para TEA, como:

• Falta de contato visual;
• Atrasos na fala e linguagem;
• Dificuldade em compartilhar atenção (ex: não apontar para mostrar interesse);
• Falta de resposta ao nome;
• Pouca reciprocidade social (não sorrir em resposta ao outro, por exemplo);
• Comportamentos repetitivos (movimentos estereotipados, interesse por partes de objetos).

Nesse contexto, ferramentas de triagem como o M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers – Revised with Follow-up) são fundamentais. Trata-se de um instrumento simples e validado, utilizado entre 16 e 30 meses, para identificar risco de TEA com base no relato dos pais. Um resultado positivo no M-CHAT-R/F indica a necessidade de avaliação diagnóstica mais aprofundada, geralmente feita por equipe multiprofissional.

Além da triagem comportamental, a anamnese dirigida ao risco genético e histórico familiar é indispensável. O principal fator de risco conhecido para TEA é a presença de familiares de primeiro grau (irmãos ou pais) com diagnóstico de autismo. Estudos indicam que o risco de uma criança ter TEA na população geral é de aproximadamente 1 a 2%, no entanto, esse risco sobe para 10 a 20% quando há irmão com diagnóstico confirmado de TEA. Além disso, casos de autismo em ambos os pais ou em gêmeos monozigóticos elevam o risco ainda mais.

Essa evidência respalda a recomendação das diretrizes internacionais, como da Academia Americana de Pediatria (AAP) e da SBP (Sociedade Brasileira de Pediatria), que orientam que crianças com histórico familiar de TEA devem ser acompanhadas com vigilância mais estreita do desenvolvimento, mesmo que não apresentem sinais clínicos evidentes no início.

Além do componente genético, sabe-se que fatores ambientais, embora não sejam suficientes isoladamente para causar TEA, podem exercer influência, especialmente durante o período pré-natal e perinatal, como a idade paterna avançada, entre outros. Contudo, esses fatores não possuem o mesmo peso diagnóstico ou investigativo que o histórico familiar direto.

Alternativa A: CORRETA. A presença de irmãos ou pais com diagnóstico de TEA é o principal fator de risco conhecido para o transtorno e indica maior predisposição genética. Em contextos familiares com histórico positivo, recomenda-se avaliação cuidadosa do desenvolvimento precoce da criança, mesmo que ela não apresente sinais clínicos evidentes inicialmente.

Alternativa B: INCORRETA. A prematuridade pode estar associada a distúrbios neurológicos, incluindo atrasos no desenvolvimento, mas não é um fator de risco específico para TEA. A incidência de TEA é discretamente aumentada em prematuros extremos, porém esse dado não é suficiente, por si só, para justificar investigação específica de autismo sem outros sinais clínicos ou comportamentais.

Alternativa C: INCORRETA. Ter histórico de internação em UTI neonatal pode estar ligado a várias condições de risco neurológico, como paralisia cerebral, alterações motoras ou sensoriais, mas não configura fator de risco direto para TEA. Assim como a prematuridade, pode ser considerado um marcador inespecífico de risco global para desenvolvimento atípico, mas não indica, por si só, investigação específica para autismo.

Alternativa D: INCORRETA. A hipotonia generalizada pode fazer parte de uma série de quadros neuromusculares, genéticos ou síndromes neurológicas, mas não é um marcador típico do espectro autista. Crianças com TEA geralmente apresentam tônus muscular normal, embora possam ter alterações sensoriais ou de coordenação motora fina. Portanto, a hipotonia não é critério indicativo de investigação para autismo.

Resposta: Alternativa A.