Dica do autor: Quando a gente investiga amenorreia primária, o primeiro passo é olhar para o desenvolvimento puberal e para os hormônios gonadotróficos. O pulo do gato é relacionar o padrão de caracteres sexuais secundários com os níveis de FSH/LH: níveis baixos sugerem problema central (hipotálamo/hipófise), níveis elevados apontam para falha gonadal primária. Na falha gonadal (disgenesia), há insuficiência de estrogênio por gônadas não funcionais, resultado em ausência de telarca e de desenvolvimento uterino normal; o organismo tenta compensar liberando mais FSH e LH — logo, vemos hiper-gonadotropismo. Além disso, certas síndromes associam baixa estatura e fenótipo feminino com gônadas atrofiadas (streak gonads), o que ajuda a fechar o diagnóstico clinicamente antes de confirmar com cariótipo e imagem.

Alternativa A: INCORRETA. A amenorreia hipotalâmica (ou hipotálamo-hipofisária) causa hipogonadismo central, com redução de GnRH → baixos/normal-baixos FSH e LH. Clinicamente costuma haver retardo do desenvolvimento puberal se o quadro for precoce, mas os níveis gonadotróficos não são elevados. Portanto, valores elevados de FSH descaracterizam a causa central e tornam essa alternativa errada.

Alternativa B: CORRETA. Disgenesia gonadal refere-se a gônadas malformadas ou atrofiadas que não produzem estrogênio adequadamente, gerando amenorreia primária com ausência de desenvolvimento mamário e corporal e resposta de feedback com aumento de FSH/LH (hipergonadotropismo). A associação com baixa estatura é bastante sugestiva da forma 45,X (síndrome de Turner), embora outras disgenesias também possam apresentar quadro semelhante. O diagnóstico se confirma com cariótipo e imagem; mas clinicamente esse conjunto — ausência de caracteres sexuais secundarios, baixa estatura e FSH elevado — bate com disgenesia gonadal.

Alternativa C: INCORRETA. Na síndrome de insensibilidade androgênica completa (SIAC) a paciente tem cariótipo 46,XY com testes funcionais que produzem testosterona, que é aromatizada em estradiol causando desenvolvimento mamário (telarca presente). O pelos pubianos costumam estar reduzidos/escassos, mas o ponto-chave é que os níveis de gonadotrofinas não costumam apresentar o padrão de hiperfogonadismo típico da falha gonadal feminina; além disso a estatura não é tipicamente tão baixa e há presença de bainha testicular intra-abdominal ou inguinal, não gônadas atróficas típicas de Turner.

Alternativa D: INCORRETA. A agenesia dos ductos de Müller (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) cursa com ausência congênita de útero e parte superior da vagina, mas as pacientes têm ovários funcionais e, portanto, desenvolvimento normal das mamas e pelos pubianos, além de níveis de FSH normais. Ou seja, há amenorreia primária, mas com caracteres sexuais secundários preservados — diferente do cenário com telarca ausente e FSH elevado.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de 5-alfa-redutase é uma alteração enzimática que afeta a conversão de testosterona em di-hidrotestosterona (DHT) em indivíduos 46,XY e costuma manifestar-se por ambiguidade genital no nascimento e virilização na puberdade; não é causa de amenorreia primária em uma menina 46,XX com baixa estatura e FSH elevado. O perfil hormonal e o fenótipo não batem com a apresentação descrita.

Resposta: Alternativa B