Dica do autor: Em amenorreia primária, o primeiro passo é avaliar se há desenvolvimento puberal completo. Quando mamas e pilificação estão em estágio V, a produção estrogênica e a ação gonadal estão presentes — ou seja, os ovários funcionam. Se, mesmo assim, a paciente não menstrua e o teste de progesterona (desafio progestagênico) é negativo, isso indica que não há sangramento de privação, sugerindo ausência de endométrio funcional ou obstrução do trato genital. Ao se fazer o desafio estrogênio + progestagênio e este também não provocar sangramento, a explicação mais plausível é a ausência do útero ou um defeito anatômico do segmento mulleriano. O pulo do gato é correlacionar desenvolvimento sexual normal com exames de imagem: na Síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Kuster‑Hauser (MRKH) há aplasia/hipoplasia do útero e da porção superior da vagina, com ovários preservados — por isso mamas e pelos estão normais. A investigação inicial prática e acessível é a ultrassonografia pélvica (transabdominal em virgens), que busca identificar presença/ausência de útero e estrutura ovariana; a ressonância magnética é o exame complementar mais sensível para detalhar a anatomia e planejar condutas. Não esqueça de verificar malformações associadas (renal e vertebral) e resolver a questão do cariótipo se houver dúvida com síndrome de insensibilidade androgênica (onde o padrão de pelos costuma ser escasso e o cariótipo é 46,XY).

Alternativa A: CORRETA. A descrição clínica — amenorreia primária com desenvolvimento mamário e pilificação completos, genitália externa normal e testes de progestágeno e estrogênio+progestágeno negativos — casa certinho com MRKH. Nessa síndrome há função ovariana preservada (portanto características sexuais secundárias normais) e ausência do corpo uterino/porção superior da vagina; por isso não existe sangramento com os desafios hormonais. A ultrassonografia pélvica (transabdominal em pacientes virgens) é o exame inicial indicado para visualizar a ausência/hipoplasia uterina e verificar presença dos ovários. Posteriormente pode-se confirmar com ressonância e avaliar rins e coluna; cariótipo costuma ser 46,XX.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) tem características parecidas em alguns pontos (genitália externa feminina, amenorreia primária), mas costuma apresentar pilificação escassa/ausente e a paciente tem cariótipo 46,XY e testículos intraabdominais ou inguinais. O cariótipo é útil para diferenciar MRKH de AIS, mas, dada a pilificação TANNER V descrita, a AIS é pouco provável aqui. Além disso, o primeiro exame a pedir para confirmar ausência uterina é imagem (US/MRI), não apenas cariótipo como passo inicial.

Alternativa C: INCORRETA. Embora a ultrassonografia pélvica possa mostrar ausência de útero também em pacientes com síndrome de insensibilidade androgênica, essa alternativa associa indevidamente o diagnóstico de Morris ao exame mais apropriado para MRKH. Na prática, para suspeita de AIS o cariótipo (e avaliação gonadal) é o exame que vai confirmar 46,XY e guiar conduta, enquanto na MRKH a ultrassonografia e a ressonância são os exames de escolha. Além disso, a presença de pilificação completa afasta AIS.

Alternativa D: INCORRETA. Puberdade atrasada implica ausência ou atraso do desenvolvimento puberal (mamas/pelos baixos), o que não é o caso. A tomografia computadorizada da pelve não é exame de escolha para avaliação de anomalias mullerianas (tem radiação e resolução inferior à ressonância para tecidos moles); ultrassonografia e ressonância são preferíveis.

Alternativa E: INCORRETA. Hipotireoidismo pode causar alterações menstruais, mas raramente se apresenta com amenorreia primária isolada em presença de desenvolvimento puberal normal e testes de desafio hormonal negativos como neste caso. Além disso, a investigação de função tireoidiana (TSH, T4 livre) não explicaria a ausência anatômica do útero nem substituiria a avaliação por imagem quando se suspeita de MRKH.

Resposta: Alternativa A