Dica do autor: Amenorreia primária é quando a menarca ainda não ocorreu até os 15 anos com desenvolvimento puberal normal, ou até os 13 anos se não há desenvolvimento sexual. O segredo para raciocinar rápido é olhar para o desenvolvimento sexual: se há desenvolvimento mamário e pelos pubianos compatíveis com a idade (estágios de Tanner II–V) e idade óssea normal, isso aponta para função ovariana preservada e exposição estrogênica adequada. Nesses casos, a causa mais provável é um problema anatômico que impede a saída do fluxo menstrual — pense em agenesia mülleriana (síndrome de Rokitansky/MRKH) ou obstrução vaginal/utero-vaginal. Na agenesia mülleriana a paciente é 46,XX, tem ovários normais, mamas e pelos desenvolvidos, vulva com aparência normal e ausência de útero e porção superior da vagina; apresenta-se com amenorreia primária e vagina curta ou fundo de saco cego. Já causas como sinequias intrauterinas (síndrome de Asherman) são classicamente responsáveis por amenorreia secundária, portanto esperam-se antecedentes de curetagem/infecções e menstruações prévias. Síndromes genéticas com gonadal dysgenesis (Swyer, Turner) costumam cursar com baixa estrogênica e desenvolvimento mamário insuficiente, além de sinais somáticos ou altura diminuída no caso de Turner. Em resumo: paciente com caracteres sexuais desenvolvidos, crescimento normal e idade óssea condizente = pulo do gato para Rokitansky (agenesia mülleriana).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Asherman (sinequias intrauterinas) tipicamente causa amenorreia secundária, depois de menstruações já estabelecidas, frequentemente após curetagem, infecção uterina ou procedimento intrauterino. A história da paciente não indica eventos prévios que justifiquem sinequias, e a presença de desenvolvimento mamário normal não diferencia, mas a ausência de menarca desde o início torna Asherman improvável.

Alternativa B: CORRETA. A descrição bate com síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana): menina 46,XX com desenvolvimento mamário e pelos normais (ou seja, ovários funcionantes e estrogênio presente), crescimento e idade óssea normais, vulva de aspecto normal — o quadro clássico é amenorreia primária por ausência do útero e porção proximal da vagina. O próximo passo é confirmar com imagem pélvica (US transabdominal ou RM) e karyotipo 46,XX; o manejo envolve apoio psicológico, opções de dilatação ou cirurgia vaginal quando desejado e abordagem de fertilidade (ovodoação/útero substituto ou técnicas futuras).

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Swyer (dysgenesis gonadal 46,XY) cursa com amenorreia primária, mas sem desenvolvimento mamário por falta de esteroides sexuais endógenos, e pacientes têm útero presente. Além disso há risco de gonadoblastoma e necessidade de gonadectomia. No caso apresentado há desenvolvimento mamário em estádio IV, o que afasta a hipótese de Swyer.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) causa amenorreia primária com baixa estatura, características somáticas (p. ex. pescoço alado, implantação baixa do cabelo) e geralmente insuficiente desenvolvimento puberal sem terapia estrogênica. Nossa paciente tem crescimento e idade óssea normais e desenvolvimento mamário apropriado, portanto não se encaixa no perfil de Turner.

Resposta: Alternativa B