Dica do autor: O pulo do gato nessa prova é correlacionar amenorreia primária com achados clínicos e laboratoriais: adolescente com caracteres sexuais secundários preservados indica produção estrogênica ovariana funcional; ausência de útero à imagem sugere problema mulleriano congênito. A distinção entre síndrome de Rokitansky (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, MRKH) e insensibilidade androgênica completa (CAIS) é fundamental — as duas cursam com ausência de útero e fenótipo feminino, mas diferem na gonadalidade, nos níveis de testosterona e na pilificação. Em MRKH temos 46,XX, ovários funcionantes (caracteres sexuais normais), útero e colo uterino ausentes ou insuficientes e testosterona dentro da faixa feminina. Em CAIS há 46,XY, testículos intra-abdominais que produzem testosterona em níveis masculinos (ainda que convertidos periféricamente em estrógenos que promovem desenvolvimento mamário), e frequentemente há diminuição da pelos pubiana/axilar. Fique ligado também nas associações: MRKH pode vir com malformações renais e vertebrais; manejo inclui aconselhamento, terapia para criação de vagina quando necessário e suporte psicológico.

Alternativa A: INCORRETA. Insensibilidade androgênica completa cursa com fenótipo feminino, presença de mamas desenvolvidas e ausência de útero, o que até parece semelhante. O diferencial chave é laboratoral: na CAIS a testosterona sérica está na faixa masculina (elevada para sexo feminino) e há geralmente pouca pelos pubianos/axilares devido à resistência androgênica. No caso apresentado a testosterona está dentro da normalidade feminina e há caracteres sexuais secundários compatíveis com ovários funcionantes, o que afasta CAIS.

Alternativa B: INCORRETA. Hiperplasia adrenal congênita (forma clássica) costuma provocar virilização, puberdade precoce ou alterações de genitalidade externa em meninas, e não ausência uterina. Além disso, não explicaria a ausência de útero à ecografia; esperaria-se útero presente e possíveis sinais de excesso androgênico como hirsutismo, clitoromegalia ou amenorreia por anovulação, não o quadro descrito.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Rokitansky (MRKH) é a hipótese mais provável: paciente 46,XX com ovários funcionantes — daí os caracteres sexuais secundários normais — e aplasia congênita do útero e porção proximal da vagina, o que aparece como ausência de útero na ecografia. A testosterona dentro da faixa feminina reforça a origem ovariana (ou ausência de gônadas produtoras de testosterona em nível masculino), fechando o diagnóstico diferencial com CAIS.

Alternativa D: INCORRETA. Disgenesia gonadal (por exemplo, Síndrome de Swyer) cursa com gônadas disgenéticas (streak gonads), ausência de produção estrogênica e, portanto, ausência ou desenvolvimento insuficiente de caracteres sexuais secundários sem terapia hormonal. Além disso, nesses casos o útero costuma estar presente (ausência de AMH fetal), ao contrário do encontrado na ecografia.

Alternativa E: INCORRETA. Agonadismo (ausência de gônadas funcionantes) levaria a baixos níveis de esteroides sexuais e, consequentemente, ausência ou atraso nos caracteres sexuais secundários — cenário oposto ao relatado. Também não explicaria a ausência isolada do útero à imagem.

Resposta: Alternativa C