Dica do autor: Aqui o pulo do gato é lembrar que desenvolvimento mamário normal e pelos pubianos em estádio V indicam ação estrogênica e produção androgênica periférica preservadas. Vagina em fundo cego aponta para ausência das estruturas müllerianas (útero e porção superior da vagina) com preservação dos ovários funcionantes — clássico quadro da síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser (síndrome de Rokitansky). Nessa condição o cariótipo é 46,XX porque as gônadas são ováricas normais, com produção de estrogênio que explica as mamas desenvolvidas; a amenorreia primária ocorre pela ausência do útero. Já a suspeita de insensibilidade androgênica (46,XY) precisa ser lembrada quando há mamas bem desenvolvidas, mas os pelos pubianos/axilares estão escassos ou ausentes — aqui isso não ocorre. Para fechar o diagnóstico, investiga‑se imagem pélvica (ultrassom ou RM) para avaliar presença/ausência de útero e ovários, cariótipo e dosagens hormonais quando necessário. Fique ligado: a anamnese sexual (dor à penetração, dificuldade de consumar) casa muito com a vagina curta/ausente da síndrome de Rokitansky.

Alternativa A: INCORRETA. A disgenesia gonadal (gônadas não funcionantes) leva a deficiência estrogênica: paciente costuma apresentar desenvolvimento mamário ausente ou incompleto e infantilismo sexual, com ausência/retardo do desenvolvimento pubiano. Não é compatível com mamas e pelos pubianos em estádio V; além disso, na disgenesia gonadal haveria amenorreia por falha ovariana, e não por ausência anatômica do útero.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Swyer (gônadas em bastão em indivíduo 46,XY) cursa com fenótipo feminino externo e presença de útero (porque não há secreção de AMH pelos gônadas disgenéticas), porém sem desenvolvimento mamário espontâneo significativo até receber estrogênio. Aqui a paciente já tem mamas desenvolvidas, o que torna Swyer improvável; além disso, Swyer não cursa com vagina em fundo cego por ausência de útero.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Rokitansky (Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser) caracteriza‑se por aplasia congênita das estruturas müllerianas com vagina curta ou em fundo cego e ausência do útero, enquanto os ovários são normais. Isso explica mamas desenvolvidas e pelos pubianos em estádio V (função ovariana preservada). O cariótipo é 46,XX, exatamente o esperado no enunciado.

Alternativa D: INCORRETA. Na insensibilidade androgênica completa (46,XY) o fenótipo externo é feminino e há bom desenvolvimento mamário por aromatização de androgênios, mas os pelos pubianos e axilares são tipicamente escassos ou ausentes (devido à resistência androgênica). Além disso, existe tecido testicular com ausência de útero. No caso apresentado os pelos estão em Tanner V — achado que pesa contra a insensibilidade androgênica.

Resposta: Alternativa C