Dica do autor: A triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) tem como objetivo detectar precocemente a deficiência de 21‑hidroxilase — a forma clássica mais comum — que provoca acúmulo dos precursores da via esteroide, em especial a 17‑hidroxiprogesterona (17‑OH‑progesterona). O pulo do gato é entender que, na deficiência enzimática, a via fica “engarrafada” depois da 17‑OH‑progesterona, que então se eleva no sangue do recém‑nascido. Por isso, o teste do pezinho mede esse metabólito em sangue seco; é feito idealmente entre 48–72 horas de vida para reduzir falsos positivos, especialmente em prematuros ou em neonatos com estresse. Testes imunoenzimáticos são usados como triagem inicial, mas têm sensibilidade e incluem muitos falsos positivos (baixo peso, prematuridade, transfusão, uso materno de corticoides). A abordagem moderna recomenda confirmação com teste de segunda linha por espectrometria de massa (perfil esteroide por LC‑MS/MS) para diminuir falso positivo e confirmar o diagnóstico antes de qualquer terapia específica. No fim das contas, bater o olho no aumento da 17‑OH‑progesterona é o caminho para suspeitar HAC na triagem neonatal.

Alternativa A: CORRETA. A 17‑OH‑progesterona é o metabólito alvo da triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21‑hidroxilase. Sua elevação no sangue seco é o marcador clássico usado no teste do pezinho. Por isso, essa medida permite identificar recém‑nascidos com risco de formas clássicas de HAC (inclusive a forma com perda de sal), que exigem avaliação e intervenção rápidas.

Alternativa B: INCORRETA. Ácido malônico não é o marcador utilizado para HAC. Metabólitos ácidos orgânicos como o ácido malônico aparecem em exames específicos de ácidos orgânicos (urina) e se relacionam com outras doenças metabólicas raras, mas não têm papel na triagem neonatal da hiperplasia adrenal.

Alternativa C: INCORRETA. A tripsina imunorreativa (ou imunorreative trypsinogen, IRT) é o marcador usado na triagem neonatal para fibrose cística, não para HAC. IRT fica elevada em recém‑nascidos com doença pulmonar exócrina como a fibrose cística; portanto, é outra história clínica e outro teste do pezinho.

Alternativa D: INCORRETA. Embora a HAC possa resultar em níveis alterados de cortisol (geralmente baixos nas formas clássicas), o cortisol não é o marcador de escolha para triagem neonatal. Sua medição é pouco útil como teste de triagem por causa da variabilidade, do efeito do estresse e da menor sensibilidade para detectar a acumulação específica de precursores esteroides que caracteriza a doença.

Alternativa E: INCORRETA. A leucina é um aminoácido cuja elevação está associada à doença do xarope de bordo (síndrome do aminoácido de cadeia ramificada), detectável por espectrometria de massa no teste do pezinho, mas não tem relação com a triagem para hiperplasia adrenal congênita.

Resposta: Alternativa A