A hiperplasia adrenal congênita engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva que em meninas pode promover o aparecimento de caracteres sexuais masculinos logo ao nascimento, e em ambos os sexos pode ocorrer ou não a síndrome perdedora de sal logo nas primeiras semanas de vida, com óbito precoce. Alternativa A: Incorreta. Como nas outras formas de hiperplasia adrenal congênita, a deficiência de 21-hidroxilase é caracterizada como um distúrbio autossômico recessivo. Alternativa B: Incorreta. A causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita em todo o mundo, responsável por mais de 90% dos casos, é a deficiência da enzima 21-hidroxilase. Alternativa C: Incorreta. A forma clássica, que ocorre em aproximadamente 75% dos casos, é caracterizada pela síndrome perdedora de sal nas duas primeiras semanas de vida, com morte precoce. Alternativa D: Incorreta. Não há predileção por sexo e o que existe, na realidade, é uma imensa subnotificação, pois como os bebês do sexo masculino não apresentam nenhuma alteração da genitália externa ao nascimento, há subdiagnóstico caso o teste do pezinho não seja realizado. Alternativa E: Correta. Na forma clássica perdedora de sal, pacientes do sexo masculino apresentam ausência de alterações da genitália externa ao nascimento e, caso não haja a triagem neonatal, o diagnóstico só será realizado em meio a uma crise de perda de sal. Já os do sexo feminino nascem com genitália atípica causado pelos efeitos do excesso de andrógeno no útero no desenvolvimento da genitália externa. Resposta correta, letra E.