Dica do autor: A hiperplasia congênita de suprarrenais (HCS) é um grupo de doenças autossômicas recessivas causadas por defeitos nas enzimas da esteroidogênese, sendo a deficiência da 21‑hidroxilase a forma mais comum. O ponto central é a redução da síntese de cortisol (e, dependendo da gravidade, de aldosterona), o que eleva o ACTH por feedback negativo e leva à hiperplasia adrenal e ao desvio de precursores para a via androgênica. Clinicamente, isso se apresenta em formas clássicas (salt‑wasting e clássico não salt‑wasting/virilizante) e não clássicas (formas tardias, com sinais androgênicos menos intensos). No recém‑nascido com forma salt‑wasting, o quadro de insuficiência de mineralocorticoide se manifesta nas primeiras semanas com vômitos, hiponatremia, hipercalemia e desidratação; sem tratamento, pode evoluir para choque e óbito. O diagnóstico laboratorial padrão é a dosagem de 17‑hidroxiprogesterona elevada (triagem neonatal em muitos programas). O tratamento visa repor cortisol para suprimir o ACTH e reduzir a produção androgênica; nas formas com deficiência de aldosterona é necessária também reposição mineralocorticoide e aporte de sal, habitualmente por toda a vida. Além disso, meninas severamente virilizadas podem precisar de abordagem cirúrgica e acompanhamento multidisciplinar para crescimento, puberdade e fertilidade. O pulo do gato na prova é distinguir “deficiência” de “superprodução” enzimática — trocar um pelo outro desmonta toda a fisiopatologia.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação erra o mecanismo básico: a HCS clássica mais comum decorre da deficiência (déficit funcional) da 21‑hidroxilase, não da superprodução dessa enzima. Esse déficit reduz a síntese de cortisol (e, em muitos casos, de aldosterona), aumentando o ACTH e desviando precursores para a síntese de andrógenos, o que explica a virilização. Fique ligado: inverter deficiência por excesso altera todo o raciocínio fisiopatológico.

Alternativa B: CORRETA. Correto — a superprodução de andrógenos nas meninas causa um espectro de virilização que vai da hipertrofia clitoriana discreta até a fusão dos lábios maiores e formação de aspecto genitália ambígua/másculoide. A intensidade depende da gravidade da deficiência enzimática e do momento da exposição androgênica fetal.

Alternativa C: CORRETA. Correto — quando há comprometimento da produção de aldosterona (forma salt‑wasting), o recém‑nascido manifesta vômitos, diarreia, perda de sal, hiponatremia, hipercalemia e desidratação grave nas primeiras semanas de vida; sem reposição adequada, pode evoluir para choque e morte.

Alternativa D: CORRETA. Correto em termos gerais — o tratamento da forma clássica com perda de sal inclui reposição de glicocorticoide (para suprimir o ACTH e controlar androgênios) e mineralocorticoide (para corrigir a perda de sódio), muitas vezes por toda a vida. Em formas não salt‑wasting a necessidade de mineralocorticoide pode não existir, mas a afirmação, no contexto da HCS clássica, está adequada.

Resposta: Alternativa A