Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: A puberdade se refere às transições fisicas que ocorrem durante a adolescência; sendo que adolescentes também passam por amadurecimento cognitivo e psicossocial. As alterações mais visíveis neste período são o crescimento e o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários; entretanto também ocorrem mudanças na composição corporal, desenvolvimento cerebral, entre outras. Amenorréia primária é a ausência de menstruação até os 14 anos de idade, na ausência de crescimento ou desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou até os 16 anos independentemente da presença desses caracteres. Vamos analisar o quadro da paciente: trata-se de uma adolescente de 15 anos, hipertensa e completamente pré-púbere; que não apresenta útero à ultrassonografia. Isso nos leva a pensar na deficiência de 17 alfa hidroxilase e de 17,20-liase, uma desordem rara de herança autossômica recessiva, caracterizada por mutação no gene que codifica o CYP17, uma enzima que funciona como a 17-hidroxilase and 17,20-liase. Isto provoca diminuição da síntese de cortisol e excesso de produção de ACTH, corticosterona e desoxicorticosterona. Assim, esteroides gonadais e adrenais não são produzidos. Assim, os indivíduos afetados sejam fenotipicamente femininos, apresentam hipertensão pelo excesso de mineralocorticoides, não apresentem desenvolvimento puberal e apresentam genitália feminina (se 46,XX) ou genitália externa ambígua (se 46,XY).
Alternativa A: Falso! O hipogonadismo hipogonadotrófico de fato pode ser uma suspeita diagnóstica para o quadro da paciente mas não abarca a hipertensão arterial.
Alternativa B: Falso! Espera-se que pacientes com insensibilidade completa aos andrógenos apresentem mamas grandes porém com pouco tecido glandular real associada à ausência de pelos. Esta síndrome também não justifica a hipertensão arterial apresentada pela paciente.
Alternativa C: Falso! A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser é uma forma de agenesia mülleriana onde há atresia vaginal e anormalidades uterinas (inclusive sua ausência) com produção normal de gonadotrofinas e, portanto, caracteres sexuais secundários normais. Isto difere do quadro da paciente e também não justifica a hipertensão.
Alternativa D: Falso! A deficiência da 11 beta-hidroxilase é uma causa de hiperplasia da adrenal congênita e ocorre por defeito na conversão de 11-desoxicortisol em cortisol na última etapa da via sintética dos glicocorticóides. Isto se manifesta como excesso de andrógenos, levando frequentemente à pubarca precoce, ambiguidade genital em meninas (varia de clitoromegalia até a virilização completa da genitália) e pode afetar o eixo hipotalâmico-hipófise-ovário provocando amenorréia ou oligomenorréia.
Alternativa E: Verdadeiro! Esta síndrome é uma causa de hiperplasia adrenal congênita e se caracteriza por hipertensão e hipocalemia provocadas pelo acúmulo de cortisol e mineralocorticoides, e infantilismo sexual devido à inabilidade de síntese de andrógenos e estrógenos; quadro compatível com o apresentado pela nossa paciente!
Resposta correta, letra E.