Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: Questão bastante específica, que traz um paciente com um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS), com genitália ambígua. Já temos alguns exames complementares a partir dos quais podemos raciocinar no caso. Vamos às alternativas:
Alternativa A: CORRETA. O pseudohermafroditismo, por definição, ocorre quando a genitália externa e as gônadas não concordam entre si. É masculino quando há testículos, e feminino quando há ovários. No caso, o genótipo é XY: por isso, é masculino.
Alternativa B: INCORRETA. Cuidado! Seria um pseudohermafroditismo feminino se as gônadas fossem ovários.
Alternativa C: INCORRETA. O hermafroditismo verdadeiro é bem raro, e cursaria com a presença de gônada de ambos os sexos (ovário e testículo), de forma separada ou na mesma gônada. Pode ter cariótipos variados (XX, XY ou mosaico). Esses pacientes costumam ter útero. Como o exame de imagem acusa a ausência de estruturas paramesonéfricas (isto é, não há órgãos internos femininos), não é nossa hipótese principal.
Alternativa D: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita não provocaria esse quadro em RN masculinos (genitália ambígua), apenas em femininos. Além disso, a 17-OH-progesterona estaria aumentada.
Resposta correta, letra A.