"Nível de dificuldade: Intermediário.
Dica do professor: A conversão defeituosa de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol é responsável por mais de 90% dos casos de hiperplasia adrenal congênita (HAC). Essa conversão é mediada pela 21-hidroxilase, e é defeituosa devido a mutações no gene CYP21A2. Pacientes com HAC ""clássica"" ou a forma mais grave devido à deficiência de 21-hidroxilase (21OHD) apresentam-se durante o período neonatal e na primeira infância com insuficiência adrenal com ou sem perda de sal, ou ainda crianças com virilização. As mulheres têm ambiguidade genital. A forma ""Não clássica"", ou 21OHD de início tardio, apresenta-se mais tarde na vida com sinais de excesso de androgênio e sem ambigüidade genital neonatal. As características clínicas na infância podem incluir pubarca prematura e idade óssea acelerada; adolescentes e mulheres adultas podem apresentar hirsutismo, irregularidade menstrual, infertilidade e acne. Alguns pacientes com HAC não clássica permanecem assintomáticos. A HAC não clássica (NCCAH) é uma forma menos grave do distúrbio em que há 20 a 50% da atividade da enzima 21-hidroxilase em comparação com 0 a 2% na forma clássica. Em mulheres adultas, o diagnóstico de NCCAH é fortemente sugerido por um valor basal de 17-hidroxiprogesterona maior que 200ng/dL (6 nmol/L) e confirmado com um teste de estimulação com ACTH .
Resposta correta, letra A.
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