Nível de dificuldade: Intermediário.
Dica do professor: O quadro ilustrado refere-se a Hiperplasia adrenal Congênita.Este é um distúrbio autossômico recessivo na esteroidogênese adrenal, caracterizado por uma deficiência de cortisol.Os baixos níveis plasmáticos deste hormônio promovem aumento na síntese e liberação de ACTH pela hipófise devido à redução do feedback negativo exercido sobre o eixo hipotálamo-hipofisário.O ACTH elevado estimula a adrenal, levando à sua hiperplasia e a um acúmulo de metabólitos intermediários.A deficiência de 21-hidroxilase é responsável por 90% dos caos e por esta enzima estar presente tanto na via glicocorticoide (convertendo a 17-α-hidroxipro-gesterona em 11-desoxicortisol) quanto na via mineralocorticoide (convertendo a progesterona em 11-desoxicorticosterona).Pode haver o espectro da doença na forma completa da síndrome por deficiência enzimática profunda ou as formas incompletas por deficiência enzimática parcial.Na forma clássica perdedora de sal os sintomas aparecem ao nascimento, com perda ponderal progressiva, desidratação, vômitos, anorexia, distúrbios no ritmo cardíaco, cianose e dispneia.Além de hipovolemia, hipotensão, choque, hipercalemia e acidose metabólica, com alto risco de morte caso o diagnóstico e o tratamento não sejam efetuados rapidamente.O tratamento de urgência em neonatos com a “forma perdedora de sal” consiste na reposição salina, na correção de distúrbios hidroeletrolíticos e na reposição intravenosa de glicocorticoides com a hidrocortisona e mineralocorticoides com a fludrocortisona até a estabilização do quadro.O tratamento crônico consiste na reposição de glicocorticoides em doses diárias, ou acetato de cortisona por via oral, visando à supressão do ACTH e à inibição da produção excessiva de androgênios.

Resposta correta, letra C .