Nível de dificuldade: Intermediário.
Dica do professor: A Hiperplasia Adrenal Congênita é um distúrbio autossômico recessivo na esteroidogênese adrenal, caracterizado por uma deficiência de cortisol. Os baixos níveis plasmáticos deste hormônio promovem aumento na síntese e liberação de ACTH pela hipófise devido à redução do feedback negativo exercido sobre o eixo hipotálamo-hipofisário.
Alternativa A: Correto.A Hiperplasia Adrenal Congênita é um distúrbio autossômico recessivo na esteroidogênese adrenal, caracterizado por uma deficiência de cortisol.
Alternativa B: Correto.A deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2) é responsável por 90% dos casos.
Alternativa C: Correto.O screening para deficiência de C-21 hidroxilase é feito durante o “teste do pezinho”, através da dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17OHP).
Alternativa D: Incorreto.O acometimento é semelhante em ambos sexos.O que tem predileção por sexo são as formas clínicas da síndrome.
Alternativa E: Correto.Em recém-nascidos do sexo feminino, o diagnóstico da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase é suspeitado pela presença de virilização da genitália externa, que pode inclusive se assemelhar à genitália masculina, sem gônadas palpáveis.
Resposta correta, letra D .