Dica do autor: Trissomias são aneuploidias numéricas resultantes, em geral, de não-disjunção meiótica, levando a um cromossomo a mais em todas ou em parte das células. Cada trissomia tem um conjunto relativamente típico de alterações estruturais e clínicas: o pulo do gato para reconhecer a trissomia 13 (Síndrome de Patau) é que ela cursa com defeitos de linha média e malformações severas do sistema nervoso central (holoprosencefalia), olhos pequenos ou ausentes (microftalmia/anfalmia), lábio e palato fissurados, polidactilia e malformações cardíacas. São alterações profundas, com comprometimento neurológico grave e alta mortalidade neonatal e infantil precoce — fique ligado: a sobrevida costuma ser muito limitada, embora exista variação dependendo de mosaicismos. O diagnóstico definitivo é citogenético (cariotipo) ou por técnicas de ampliação cromossômica; a conduta é majoritariamente de suporte e aconselhamento genético.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Edwards corresponde à trissomia do cromossomo 18, não do 13. Clinicamente, Edwards apresenta baixo peso, micrognatia, orelhas de implantação baixa, síndrome das mãos (sobreposição dos dedos), cardiopatias e graves atrasos no desenvolvimento. A confusão entre trissomias é comum, mas a associação clássica dedo sobreposto e perfil pequeno aponta mais para 18 do que para 13.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21 (ou translocações que a simulam). Fisicamente tem facies característica, hipotonia, nuca alargada, manchas de Brushfield nos olhos, risco aumentado de cardiopatia congênita (TAV), e atraso do desenvolvimento intelectual de grau variável. Não é a trissomia 13.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Turner deriva de perda de um cromossomo X (monossomia X, 45,X) e manifesta-se em indivíduos genéticos femininos com baixa estatura, pescoço alado, cardiopatias congênitas específicas (coartação da aorta), amenorreia por falência ovariana e infertilidade; não é uma trissomia e, portanto, não é causada por um cromossomo 13 extra.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome de Patau corresponde à trissomia do cromossomo 13. As características clássicas incluem malformações da linha média (holoprosencefalia), microftalmia ou anftalmia, polidactilia, fenda labial e palatina, defeitos cardíacos congênitos e comprometimento neurológico grave com alta mortalidade precoce. O reconhecimento clínico somado ao cariótipo confirma o diagnóstico; o manejo é paliativo e de suporte, com aconselhamento genético enfatizando o prognóstico reservado.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Klinefelter é causada pela presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino (47,XXY). Clinicamente tem hipogonadismo hipergonadotrófico, testículos pequenos, infertilidade, e frequentemente estatura alta; não tem relação com trissomia do cromossomo 13.

Resposta: Alternativa D