Dica do autor: Mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 comprometem o reparo do DNA por recombinação homóloga — são genes supressores de tumor. Na prática clínica, isso se traduz num risco substancialmente maior de desenvolver câncer de mama e de ovário ao longo da vida, com tendência a: início mais precoce que a média populacional, agregação familiar e ocorrência em indivíduos do sexo masculino (especialmente câncer de mama e aumento do risco de próstata e pâncreas). A herança é autossômica dominante com penetrância variável: cada filho de um portador tem ~50% de chance de herdar a variante, mas nem todo portador desenvolverá câncer. O pulo do gato no atendimento é saber identificar indicativos para testar: histórico familiar sugestivo, câncer de mama em idade jovem (<50 anos), múltiplos casos familiares, câncer de ovário em qualquer idade e presença de câncer de mama em homem. Quem recebe diagnóstico positivo precisa de manejo diferenciado: vigilância intensificada (ressonância magnética, mamografia com intervalo e idade ajustados), discussão de mastectomia profilática, e ooforectomia salpingo-profilática em momento oportuno — tudo alinhado ao risco específico do gene (BRCA1 tende a dar risco ovariano maior e início mais precoce que BRCA2). Fique ligado: o reconhecimento da síndrome permite prevenção ativa e redução de mortalidade.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação isolada (idade precoce) é verdadeira como fenômeno — portadores frequentemente têm câncer em faixa etária mais jovem — mas, na prova, a alternativa que responde adequadamente ao enunciado é a que contempla todos os aspectos relevantes. Ou seja, esta opção é verdadeira em conteúdo, porém insuficiente como resposta única frente à alternativa que engloba todas as características.

Alternativa B: INCORRETA. Também é fato que os BRCA1/2 aumentam o risco em ambos os sexos — homens portadores têm risco aumentado, sobretudo de câncer de mama (raro na população geral), além de maior risco de próstata e pâncreas — mas, novamente, como resposta isolada não responde por completo ao enunciado quando existe opção que reúne todas as afirmações verdadeiras.

Alternativa C: INCORRETA. A presença de agregação familiar é característica marcante das síndromes ligadas a BRCA1/2 em razão da herança autossômica dominante; entretanto, embora correta como observação, não é a alternativa final correta porque não contempla os demais achados (idade precoce e envolvimento de ambos os sexos) que também são parte do quadro típico.

Alternativa D: CORRETA. "Todas as alternativas anteriores" é a opção que sintetiza o raciocínio: mutações em BRCA1/2 estão associadas a maior risco em idades precoces, apresentam padrão de transmissão familiar e afetam ambos os sexos. Portanto, a alternativa que reúne todas essas verdades é a resposta adequada.

Resposta: Alternativa D