Dica do autor: O pulo do gato aqui é lembrar que a polipose adenomatosa familiar (PAF) tem variantes com manifestações extraintestinais bem características. A chamada Síndrome de Gardner é, na prática, uma forma de PAF com acentuada expressão extracolônica: múltiplos adenomas colônicos que evoluem quase sempre para câncer se não tratados, associados a osteomas (frequentemente da mandíbula), tumores desmóides e lesões cutâneas/odontológicas. É condição autossômica dominante causada por mutações no gene APC; o risco de câncer colorretal chega a quase 100% ao longo da vida sem colectomia profilática, por isso o manejo é cirúrgico-preventivo e exige rastreamento genético e familiar. Fique ligado: desmoides podem causar morbidade importante (comprometendo mesentério e parede abdominal), e outras manifestações incluem cistos epidérmicos, anomalias dentárias e hiperpigmentação retiniana (CHRPE). Saber distinguir esses achados das síndromes polipósicas que têm outros tumores extrasintestinais é o que faz a diferença no raciocínio clínico.

Alternativa A: CORRETA. Síndrome de Gardner é a denominação clássica para a variante da polipose adenomatosa familiar que, além dos adenomas colônicos, apresenta osteomas (mandíbula é local típico), tumores desmóides e alterações cutâneas/odontológicas. Etiologia: mutação no APC, herança AD, risco elevado de câncer colorretal e necessidade de vigilância e intervenção precoce (incluindo colectomia profilática em muitos casos). Por isso essa alternativa é a correta, pois descreve exatamente a associação solicitada.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Turcot também está ligada à polipose adenomatosa familiar em algumas formas, mas a sua marca é a associação com tumores do sistema nervoso central — especialmente meduloblastoma ou glioblastoma — e não com osteomas de mandíbula e desmoides. Portanto, embora relacionada à PAF em sentido amplo, não corresponde à tríade descrita na questão.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Li-Fraumeni é outra entidade hereditária, de base em mutações do gene TP53, com predisposição a uma diversidade de tumores (sarcomas, câncer de mama precoce, leucemias, tumores adrenocorticais, entre outros). Não se caracteriza por polipose adenomatosa nem pela associação específica com osteomas e desmoides, portanto não é a resposta adequ ada.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Cowden faz parte das síndromes dos hamartomas (mutação em PTEN) e associa pólipos hamartomatosos, lesões mucocutâneas (triquilemomas, papilomas), e risco aumentado de câncer de mama, tireoide e endométrio. Não traz a combinação clássica de PAF com osteomas mandibulares e desmoides, logo está incorreta aqui.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e máculas melanóticas periorais e nas extremidades; tem risco aumentado para vários cânceres (pâncreas, ovário, testículo, entre outros), mas não a tríade PAF–osteomas–desmoides. Assim, não é a associação pedida pela questão.

Resposta: Alternativa A