Dica do autor: A combinação de amenorreia primária com incapacidade para ter relações sexuais é a cara da síndrome de agenesia Mülleriana (conhecida como síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser). O pulo do gato é lembrar que nessas pacientes os ovários funcionam normalmente, então há desenvolvimento das mamas e dos pelos pubianos, mas falta o útero e a porção superior da vagina por falha no desenvolvimento dos ductos de Müller. Isso gera amenorreia primária porque não há endométrio para menstruar, e a anatomia vaginal curta ou a ausência do canal vaginal torna a relação sexual vaginal impossível ou extremamente dolorosa. Vale ficar ligado também nas comorbidades: anomalias renais e alterações esqueléticas são achados associados com frequência. O diagnóstico é clínico-imagem (exame pélvico, ecografia ou ressonância) e a abordagem envolve explicações, suporte psicológico e técnicas para criação de neovagina quando indicado (conservadoras com dilatadores ou cirúrgicas).

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Asherman refere-se a sinequias intrauterinas, normalmente adquiridas após curetagem ou infecção, e causa amenorreia secundária ou hipomenorreia por obliteração da cavidade uterina. Não é causa de amenorreia primária nem de incapacidade anatômica para favorecer penetração vaginal. Ou seja, o cenário clínico não bate com Asherman.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Stein-Leventhal é a síndrome dos ovários policísticos (SOP). Ela provoca distúrbios menstruais (oligomenorreia ou amenorreia), hiperandrogenismo e alterações metabólicas, mas há útero e vagina normais; portanto não explica a impossibilidade anatômica de relação sexual. Além disso, a amenorreia costuma ser secundária e acompanhada de sinais hiperandrogênicos.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (agenezia Mülleriana) é exatamente a condição que une amenorreia primária com impossibilidade (ou grande dificuldade) para relações sexuais por ausência ou encurtamento do canal vaginal e ausência do útero; entretanto, os ovários são normais, o que preserva as características sexuais secundárias. Esse é o diagnóstico clássico a lembrar quando a paciente tem desenvolvimento puberal normal e nunca menstruou, e ao exame há vagina curta ou fundo de saco cego.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Chiari-Frommel é uma forma de hiperprolactinemia pós-parto caracterizada por galactorreia e amenorreia que ocorre no período pós-parto; trata-se de um quadro funcional/endócrino e não de uma malformação Mülleriana. Não explica amenorreia primária nem incapacidade anatômica para relação sexual.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Down é uma aneuploidia (trisomia 21) com repercussões sistêmicas e cognitivas. Embora possa haver alterações reprodutivas em alguns casos, não é a causa típica de amenorreia primária associada à impossibilidade de relações sexuais por ausência de vagina/útero. Portanto, não é a melhor resposta para o quadro apresentado.

Resposta: Alternativa C