Dica do autor: A alfafetoproteína (AFP) é produzida principalmente pelo saco vitelino e pelo fígado fetal e atravessa a barreira placentária, aparecendo na circulação materna. O pulo do gato é entender que a concentração materna de AFP reflete, na prática, o que está acontecendo com a superfície fetal em contato com o líquido amniótico e também com a produção fetal/placentária. Em defeitos do tubo neural abertos (anencefalia, espinha bífida aberta), há extravasamento de AFP do sistema nervoso central fetal para o líquido amniótico e daí para o sangue materno, elevando a AFP materna. Em cromossomopatias como a Síndrome de Down (Trissomia 21) e também Trissomia 18, tipicamente observa‑se redução da AFP materna — é uma das assinaturas do triagem do 2º trimestre. Para interpretar usa‑se a razão em múltiplos da mediana (MoM), com correções para idade gestacional, peso materno, etnia e gestações múltiplas. Valores altos (por exemplo >2,5 MoM) aumentam a suspeita de defeitos do tubo neural ou outras causas (múltiplas gestações, erro de datação, morte fetal, defeitos da parede abdominal). A conduta seguinte: revisar a idade gestacional, realizar ultrassonografia morfológica detalhada e, se a suspeita persistir, confirmar por amniocentese com dosagem de AFP e acetilcolinesterase na amostra de líquido amniótico.

Alternativa A: INCORRETA. Afirma que a AFP está aumentada na Síndrome de Down e na anencefalia. Só metade da frase faz sentido: na anencefalia a AFP materna costuma estar aumentada. Porém na Síndrome de Down a tendência é queda da AFP maternal. Logo a alternativa erra ao colocar aumento em ambas.

Alternativa B: INCORRETA. Diz que a AFP está diminuída na Síndrome de Down e na anencefalia. Novamente só uma parte é correta: a diminuição na Síndrome de Down está correta, mas na anencefalia ocorre aumento devido ao extravasamento do conteúdo fetal para o líquor e amnio, elevando os níveis maternos.

Alternativa C: INCORRETA. Afirma aumento na Síndrome de Down e diminuição na anencefalia — é o inverso do que se observa clinicamente. Portanto é incorreta.

Alternativa D: CORRETA. Coloca que a AFP está diminuída na Síndrome de Down e aumentada na anencefalia — exatamente o padrão esperado na triagem do 2º trimestre. A lógica fisiopatológica é clara: cromossomopatias como Trissomia 21 costumam apresentar níveis mais baixos de AFP materna; defeitos do tubo neural expõem o conteúdo fetal ao líquido amniótico, aumentando AFP no líquido e no sangue materno. Na prática, um achado de AFP elevada leva a revisar datação e procurar múltiplas gestações, fazer US morfológico focado e, se mantida a suspeita, confirmar por amniocentese com dosagem de AFP e acetilcolinesterase.

Alternativa E: INCORRETA. A alternativa afirma que valores acima de 2,5 MoM afastam suspeita de defeitos do tubo neural — isso está ao contrário. Valores elevados (por exemplo >2,5 MoM) aumentam a suspeita de defeitos do tubo neural; não a afastam. O que se faz nesses casos é investigar com ultrassom e testes confirmatórios.

Resposta: Alternativa D