Dica do autor: O pulo do gato na triagem de anomalias cromossômicas no 1º trimestre é combinar fatores clínicos, marcadores bioquímicos e dados de USG. A estratégia com maior sensibilidade e especificidade atualmente é a triagem combinada do 1º trimestre: idade materna + translucência nucal (TN) medida por ultrassom entre 11 e 13+6 semanas (quando o CRL está entre 45–84 mm) + marcadores séricos do primeiro trimestre, sendo os mais úteis o hormônio gonadotrófico coriônico livre (beta-hCG livre) e a proteína plasmática associada à gravidez A (PAPP-A). Na síndrome de Down (trisomia 21) o padrão bioquímico típico é PAPP-A diminuída e beta-hCG livre aumentado; na trisomia 18/13 ambos tendem a estar diminuídos. Esses marcadores são reportados em múltiplos de mediana (MoM) ajustados por idade, peso materno, tabagismo e etnia, e quando integrados à TN melhoram muito a acurácia diagnóstica, reduzindo indicativos falsos positivos e otimizando quem realmente precisa de teste invasivo (amniocentese ou CVS) ou de testes não invasivos de DNA fetal (NIPT). Resumindo: para triagem no 1º trimestre, pense em TN + PAPP-A + beta‑hCG livre; outros marcadores como alfafetoproteína (AFP), estriol (uE3) e hPL são usados em esquemas do 2º trimestre (triplo/quadruplo) ou não têm papel na triagem inicial do 1º trimestre.

Alternativa A: INCORRETA. Alfafetoproteína (AFP) e estriol (uE3) são marcadores utilizados principalmente no 2º trimestre, em testes como o triagem tripla ou quádrupla. A AFP elevada está associada a defeitos do tubo neural e outras condições fetais/placentárias; o uE3 faz parte do painel do 2º trimestre, não do conjunto clássico do 1º trimestre que inclui PAPP-A e beta‑hCG livre. Portanto essa combinação não é a que confere maior sensibilidade/especificidade para detectar Trissomia 21/18 no 1º trimestre.

Alternativa B: CORRETA. HCG livre (mais corretamente beta‑hCG livre) e PAPP-A são os marcadores bioquímicos do 1º trimestre que, juntamente com a translucência nucal e a idade materna, aumentam significativamente a capacidade de detectar trissomias fetais. PAPP-A costuma estar diminuída na T21 já no 1º trimestre; o beta‑hCG livre costuma estar aumentado na T21 (e diminuído na T18/T13). Essa é a combinação clássica usada no rastreio combinado do 1º trimestre.

Alternativa C: INCORRETA. Estriol (uE3) e hPL (hormônio lactogênico placentário) não são a dupla empregada na triagem do 1º trimestre para anomalias cromossômicas. uE3 é um marcador do 2º trimestre; o hPL tem utilidade em avaliação placentária e algumas condições maternas, mas não integra protocolos de rastreio de trissomias no 1º trimestre e não melhora a acurácia da TN como PAPP‑A e beta‑hCG livre.

Alternativa D: INCORRETA. Alfafetoproteína e HCG livre também não formam a combinação de escolha para a triagem do 1º trimestre. AFP é medida no 2º trimestre e seu comportamento e interpretações são diferentes; a combinação AFP + beta‑hCG não substitui PAPP‑A no algoritmo do 1º trimestre e teria desempenho inferior na detecção de T21/T18 quando comparada ao rastreio combinado (TN + PAPP‑A + beta‑hCG livre).

Alternativa E: INCORRETA. PAPP‑A e alfafetoproteína juntinhas não são a dupla clássica; PAPP‑A é correta para o 1º trimestre, mas AFP pertence ao 2º trimestre. Sozinha, PAPP‑A precisa do beta‑hCG livre e da TN para alcançar a melhor sensibilidade/especificidade. Portanto essa alternativa está errada.

Resposta: Alternativa B