Dica do autor: Quando o exame pergunta qual síndrome cromossômica é mais comum em bebês nascidos vivos, o pulo do gato é lembrar da diferença entre frequência em concepções e frequência em nascidos vivos. Muitas anomalias cromossômicas autossômicas graves (como trissomia 13 e 18) levam a alto índice de perdas gestacionais e morte neonatal precoce, reduzindo muito a prevalência entre os recém‑nascidos. Já a trissomia do 21 tem maior sobrevivência perinatal e permite que uma parcela significativa chegue ao nascimento e à infância, sendo a aneuploidia autosômica mais frequente entre os nascidos vivos. Além disso, a prevalência da trissomia 21 aumenta com a idade materna, o que também eleva o número absoluto de nascimentos com a síndrome em populações com maternidade tardia. Monossomia X (síndrome de Turner) é relativamente comum entre os casos que chegam a termo entre femininos, mas em termos absolutos a trissomia 21 continua sendo a mais prevalente entre todos os nascidos vivos.

Alternativa A: INCORRETA. Trissomia do 13 (síndrome de Patau) é uma aneuploidia grave caracterizada por malformações craniofaciais, polidactilia, defeitos cardíacos e neurológicos. Muitos fetos com T13 sofrem aborto espontâneo ou óbito intrauterino; os que nascem têm alta mortalidade neonatal e baixa sobrevivência a longo prazo. Sua prevalência entre nascidos vivos é bem baixa em comparação com a trissomia 21.

Alternativa B: INCORRETA. Trissomia do 18 (síndrome de Edwards) também é mais comum em conceitoos do que entre nascidos vivos por causa do alto índice de perda gestacional e mortalidade precoce. Clinicamente cursa com baixo peso ao nascer, micrognatia, malformações cardíacas e outros sinais graves; a sobrevida além do primeiro ano é rara, o que faz com que a frequência entre recém‑nascidos vivos seja inferior à da trissomia 21.

Alternativa C: CORRETA. Trissomia do 21 (síndrome de Down) é a aneuploidia autosômica mais comum entre bebês nascidos vivos. Tem maior taxa de sobrevivência perinatal relativa às trissomias 13 e 18, e sua prevalência ao nascimento aumenta com a idade materna. Por isso, ao bater o olho nas opções, a trissomia 21 é a resposta que mais cai em prova quando a pergunta é “mais comum entre nascidos vivos”.

Alternativa D: INCORRETA. Monossomia X (síndrome de Turner) é uma condição relativamente frequente entre as anomalias sexuais e tem prevalência relevante entre meninas nascidas vivas, mas sua taxa absoluta entre todos os nascimentos é menor que a da trissomia 21. Além disso, muitas monossomias X também resultam em perda gestacional precoce, o que reduz a prevalência entre os nascidos vivos comparada à trissomia 21.

Resposta: Alternativa C