Dica do autor: Biópsia de vilo corial (BVC) e amniocentese genética (AG) são procedimentos invasivos usados para diagnóstico pré-natal, cada um com indicações, janelas gestacionais e limitações próprias. A BVC obtém tecido placentário (vilos coriais), geralmente no primeiro trimestre, e por isso pode mostrar mosaicismo confinado à placenta — ou seja, alterações cromossômicas presentes apenas no tecido placentário e não no feto. Já a amniocentese coleta células fetais presentes no líquido amniótico, representando melhor o cariótipo fetal definitivo, e costuma ser realizada no segundo trimestre, quando há volume adequado de líquido. Além disso, a investigação de defeitos do tubo neural (DTN) é feita preferencialmente por amniocentese, porque a dosagem de alfa‑fetoproteína e acetilcolinesterase no líquido amniótico é útil na detecção de DTN abertos. Quanto ao risco de malformações de membros, historicamente houve associação entre BVC muito precoce (antes de 9‑10 semanas) e defeitos de membros; por isso a janela para BVC evita essa fase. Em resumo: cada técnica tem sua “força” e suas armadilhas — a BVC é mais precoce porém mais sujeita a mosaicismo placentário; a AG é mais tardia e fornece material representativo do feto e é a escolha para avaliação de DTN.

Alternativa A: CORRETA. Isso é o pulo do gato da prova. Como a BVC colhe tecido placentário, existe a possibilidade de mosaicismo confinado à placenta, o que eleva a frequência aparente de mosaicismo ao comparar com a amniocentese. Na AG, as células do líquido amniótico refletem melhor o verdadeiro cariótipo fetal, com menor taxa de mosaicismo placentário detectado.

Alternativa B: INCORRETA. Para suspeita de defeitos do tubo neural, o exame de escolha é a amniocentese para dosar alfa‑fetoproteína (e, se necessário, acetilcolinesterase) no líquido amniótico. A BVC não é útil para esse diagnóstico, porque não permite avaliação das proteínas livres no líquido e pode até não refletir o estado do feto em casos de DTN.

Alternativa C: INCORRETA. A amniocentese não deve ser realizada antes da 10ª semana; na prática, o período ideal é após cerca de 15 semanas, quando há volume amniótico suficiente e material fetal adequado para análise. Fazer amniocentese precocemente aumenta falha técnica e risco relativo de complicações.

Alternativa D: INCORRETA. A redução de membros foi associada historicamente à BVC realizada muito precocemente (antes de 9‑10 semanas). Não é a amniocentese que tem esse padrão de complicação; pelo contrário, a AG é menos associada a essa anormalidade quando realizada no período apropriado.

Alternativa E: INCORRETA. A BVC é usualmente realizada no primeiro trimestre, mas a janela recomendada fica em torno de 10 a 13 semanas; realizar BVC a partir de 8 semanas é muito precoce e associado a maiores riscos (incluindo problemas de desenvolvimento dos membros) e taxas de insucesso. Portanto, dizer que pode ser feita a partir de 8 semanas é equivocada.

Resposta: Alternativa A