Dica do autor: Quando a dúvida é cromossômica no segundo trimestre, o pulo do gato é lembrar da janela temporal dos exames invasivos e da diferença entre triagem e diagnóstico. A translucência nucal é exame de triagem realizado no primeiro trimestre (janelas definidas para otimizar sensibilidade), não é diagnóstico. A biópsia de vilo corial (CVS) fornece diagnóstico genético definitivo, mas é um procedimento de primeiro trimestre — feita idealmente entre 10 e 13 semanas — e, depois desse período, perde a indicação rotineira. A amniocentese é o procedimento invasivo de escolha no segundo trimestre (tipicamente a partir de 15 semanas) para obter células fetais para cariótipo, QF‑PCR ou microarranjo, com risco de perda fetal baixo, porém real. Além disso, a síndrome de Down não é exclusiva de mães com >35 anos: o risco aumenta com a idade materna, mas pode ocorrer em qualquer faixa etária; histórico de irmão afetado muda o aconselhamento genético e pode justificar investigação invasiva, mas a escolha do método depende da idade gestacional e de possíveis testes não invasivos prévios (ex.: DNA fetal livre circulante) e de avaliação genética parental para translocações.

Alternativa A: CORRETA. Aos 18 semanas, se houver indicação para exame invasivo para confirmar uma suspeita cromossômica, o procedimento mais apropriado é a amniocentese. Ela permite obtenção de líquido amniótico com células fetais para realização de cariótipo e testes moleculares, tem janela adequada no segundo trimestre e risco de complicação (perda gestacional) baixo e aceitável quando ponderado à necessidade diagnóstica.

Alternativa B: INCORRETA. Não dá para descartar preocupação só porque a mãe tem menos de 35 anos. A trissomia 21 pode ocorrer em qualquer idade materna; a probabilidade aumenta com a idade, mas histórico familiar (irmão afetado) altera o risco individual e justifica esclarecimento e possibilidade de investigação — até para investigar se há uma translocação parental que aumente muito o risco de recorrência.

Alternativa C: INCORRETA. Translucência nucal é exame de triagem do primeiro trimestre e não exame diagnóstico definitivo. Além disso, a janela correta para mensurar a translucência é entre 11 semanas e 0 dia e cerca de 13 semanas e 6 dias (ou, em algumas referências, até 14 semanas), e não no segundo trimestre; depois desse período já não serve como triagem válida. Portanto, mesmo que tivesse sido medida, seria apenas um rastreio, não a confirmação do diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A biópsia de vilo corial fornece diagnóstico citogenético, mas é indicada no primeiro trimestre (normalmente 10–13 semanas). Aos 18 semanas já passou a janela ideal para CVS; insistir em CVS por via transabdominal neste momento não é o procedimento de escolha. Além disso, a via (transabdominal vs transcervical) depende de acesso e experiência, mas o fator decisivo aqui é o momento gestacional.

Resposta: Alternativa A