Dica do autor: Na amenorreia primária, o pulo do gato é correlacionar o desenvolvimento sexual (estádios de Tanner) com a presença ou ausência do útero e com os achados hormonais. Quando há desenvolvimento mamário e pelos pubianos em grau sexual adulto, significa que as gônadas estão funcionando e que há produção estrogênica adequada. Teste de progesterona (ou progestagênio isolado) avalia se existe endométrio proliferado por estrogênio: se houver sangramento de retirada, havia endométrio funcional e o problema é anovulação; se não houver sangramento, pode ser por hipoestrogenismo ou por ausência/obstrução do trato genital. O teste combinado (estrogeno seguido de progestágeno) ajuda a diferenciar: se, após priming com estrogênio, ainda não houver sangramento, indica ausência de cavidade uterina ou obstrução mecânica. Na jovem do caso temos desenvolvimento sexual completo (logo ovários funcionantes) e ambos os testes negativos — quadro clássico de agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, MRKH): mulheres 46,XX com ovários normais, mas ausência ou rudimento de útero e 2/3 superiores da vagina. Clinicamente ficam com mamas normais, pelos pubianos normais, amenorreia primária sem dor cíclica e exame genital externo aparentemente normal; o diagnóstico é confirmado por imagem (US ou melhor: RM pélvica) e cariótipo. Sempre lembre de buscar malformações associadas (renal, esquelética) e oferecer suporte psicológico e opções de reconstrução vaginal quando desejado.

Alternativa A: INCORRETA. Hipotireoidismo pode causar alterações no ciclo menstrual, geralmente oligomenorreia ou menorragia por alterações do eje H-P-O; na amenorreia primária isolada, o quadro costuma vir acompanhado de sinais e sintomas sistêmicos (retardo do crescimento, ganho de peso, pele seca, bradicardia) e frequentemente haveria alterações hormonais sugestivas. Além disso, com função ovariana preservada haveria resposta ao priming estrogênico; no caso em questão, o desenvolvimento sexual é normal e ambos os testes foram negativos, cenário incompatível com simples hipotireoidismo.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) cursa com amenorreia primária e desenvolvimento mamário normal, o que se parece com MRKH. O grande detalhe que diferencia: na Síndrome de Morris há geralmente pelos pubianos escassos/ausentes pelo receptor androgenérgico defeituoso, estatura frequentemente maior que a média e cariótipo 46,XY com testículos intra-abdominais; além disso, pode haver massa inguinal/testicular. No enunciado, a jovem tem pelos pubianos em estádio V e fenótipo feminino com genitália externa normal, sugerindo sensibilidade androgênica preservada — portanto não coerente com AIS completa.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Turner apresenta-se classicamente com baixa estatura, disgenesia gonadal (estrogênio baixo) e desenvolvimento puberal incompleto sem terapia. A paciente do caso tem altura normal para a faixa etária e desenvolvimento mamário e pubiano completos (Tanner V), o que afasta Turner como explicação para amenorreia primária.

Alternativa D: INCORRETA. Puberdade tardia refere-se a atraso no início das características sexuais (ausência de puberdade até 13 em meninas) ou atraso no aparecimento da menarca quando os caracteres sexuais estão incompletos. Aqui temos caracteres sexuais plenamente desenvolvidos (Tanner V) aos 16 anos; logo, não se trata de puberdade tardia — trata-se de desenvolvimento puberal normal com ausência de sangue.

Alternativa E: CORRETA. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser explica perfeitamente: 46,XX com ovários funcionantes (portanto mamas e pelos pubianos normais) e agenesia/hipoplasia do útero e trato vaginal superior, resultando em amenorreia primária. Os testes de progesterona e de estrogênio+progesterona não produzem sangramento por ausência de cavidade endometrial funcional ou por não haver saída para o sangue. Confirma-se com imagem pélvica (preferencialmente ressonância) e cariótipo 46,XX; investigar anomalias renais/esqueléticas e oferecer encaminhamento para acompanhamento multidisciplinar e opções de reconstrução vaginal.

Resposta: Alternativa E