Nível de dificuldade: fácil
Dica do Professor: A mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, que afeta a produção das enzimas responsáveis pela síntese/ quebra de moléculas, afetando o funcionamento de todos os órgãos. O acúmulo dessas substâncias implica em uma série de manifestações, e à medida que as moléculas de glicosaminoglicanos se acumulam nas células do organismo, os sinais da mucopolissacaridose vão se tornando mais aparentes. O que chama atenção no paciente para essa doença é o relato de feições grosseiras.
Alternativa A: INCORRETO. A Trissomia de Patau ou trissomia do 13, é uma importante causa de aborto espontâneo, apenas pequena parcela desses fetos chegam a 9 meses. Quando o bebê nasce, pode apresentar malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia, e um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto.
Alternativa B: CORRETO. As mucopolissacaridoses causam diversas manifestações, como hérnias (inguinais e umbilicais), alterações faciais (engrossamento progressivo das feições), limitações articulares, perda auditiva, hirsutismo, problemas respiratórios e cardíacos, hepatoesplenomegalia e déficit neurológico (que podem ser detectados através dos marcos de desenvolvimento). O distúrbio também pode resultar em morte prematura.
Alternativa C: INCORRETO. A intolerância hereditária à frutose é uma doença autossômica recessiva causada por uma deficiência de atividade frutose-1-fosfato aldolase, que resulta na acumulação de frutose-1-fosfato no fígado, rim e intestino delgado. Os recém-nascidos permanecem clinicamente saudáveis até serem confrontados com fontes de frutose na dieta, o que acontece normalmente na altura da diversificação alimentar, quando a frutose ou sacarose passam a fazer parte da dieta. Os sintomas clínicos incluem dor abdominal aguda, vómitos e hipoglicemia após ingestão de frutose ou outros açúcares metabolizados via frutose-1-fosfato. A ingestão prolongada de frutose nas crianças leva, em última instância, à insuficiência hepática e/ou renal e morte. Os doentes desenvolvem uma forte repulsa por alimentos doces.
Alternativa D: INCORRETO. Distúrbios do metabolismo de carboidratos são erros do metabolismo que afetam o catabolismo e anabolismo de carboidratos. O paciente é incapaz de usar eficazmente metabólitos dos carboidratos. Os sinais e sintomas variam conforme a doença. Mas nenhuma delas possuem a caracterização de feições grosseiras como foi dito de nosso paciente.
Alternativa correta: letra B