Dica do autor: Na triagem de amenorreia primária, o segredo é bater o olho no padrão de desenvolvimento puberal: mamas, pelos pubianos e presença/ausência de útero. A síndrome de insensibilidade androgênica completa (ou Síndrome de Morris) costuma se apresentar como mulher fenotípica, com desenvolvimento mamário por aromatização de andrógenos em estrogênios, porém com pelos pubianos escassos ou ausentes — porque os receptores androgênicos não funcionam. A ausência de sangramento após teste com progesterona e após esquema estrogênio+progesterona sugere ausência de endométrio funcional ou ausência do órgão (útero) — o que afasta a causa puramente hipogonadotrófica. O pulo do gato é confirmar o cariótipo: identificar 46,XY confirma gonadas testiculares e orienta a conduta, especialmente o momento da gonadectomia por risco de neoplasia associada ao cromossomo Y. A imagem (ultrassom ou ressonância) ajuda a localizar as gônadas (inguinais/intra-abdominais) e a avaliar a presença do útero, mas o exame que confirma a hipótese e norteia a decisão terapêutica é o cariótipo, aliado a dosagens hormonais e imagens para planejamento cirúrgico e acompanhamento.

Alternativa A: CORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) é a hipótese que melhor explica mamas presentes (por aromatização de andrógenos), ausência de pelos pubianos (falta de ação androgênica) e amenorreia com testes de progesterona/estrogênio+progesterona negativos (ausência de útero/endométrio funcional). O cariótipo (identificando 46,XY) confirma a presença do cromossomo Y, confirma o diagnóstico e é determinante para a conduta: permite planejar o momento da retirada das gônadas (normalmente após a puberdade, para aproveitar o efeito estrogênico na maturação mamária, e depois fazer gonadectomia pela presença de risco tumoral).

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) causa agenesia uterina e vagina curta em pacientes 46,XX que, em geral, têm desenvolvimento mamário e pelos pubianos normais — ou seja, não bate com a ausência de pelos descrita aqui. A ultrassonografia pélvica é útil para investigar MRKH, mas a combinação de ausência de pelos pubianos com mamas desenvolvidas aponta mais para insensibilidade androgênica do que para MRKH. Além disso, o MRKH tem cariótipo 46,XX, o que mudaria radicalmente a conduta.

Alternativa C: INCORRETA. A ultrassonografia pélvica é um exame complementar útil para procurar útero e gônadas, porém, no contexto desta apresentação clínica, o exame mais capaz de confirmar a hipótese e influenciar a conduta é o cariótipo para demonstrar 46,XY. Ou seja, a associação "Síndrome de Morris – ultrassonografia pélvica" é incompleta: a USG ajuda, mas não substitui o cariótipo para diagnóstico e planejamento (como o timing da gonadectomia).

Alternativa D: INCORRETA. Hipotireoidismo pode causar amenorreia e atraso puberal, mas costuma cursar com sinais sistêmicos de hipotireoidismo e com atraso no desenvolvimento mamário e pelos não ausentes de forma tão seletiva. Aqui há mamas desenvolvidas e ausência de pelos pubianos — padrão que não é típico de hipotireoidismo. Além disso, testes de progesterona/estrogênio não explicariam a negativa por hipotireoidismo como explicam por ausência de útero.

Alternativa E: INCORRETA. "Puberdade atrasada" é um diagnóstico amplo e inexato para este caso; a tomografia computadorizada da pelve não é o exame de escolha na investigação inicial de amenorreia primária (além de expor a paciente a radiação desnecessária). O padrão clínico — mamas presentes com pelos pubianos ausentes — sugere um distúrbio do desenvolvimento sexual (insensibilidade androgênica) e não simplesmente atraso constitucional.

Resposta: Alternativa A