Dica do autor: O caso clínico apresentado descreve um quadro clássico de angioedema hereditário (AEH), uma condição genética rara causada por deficiência quantitativa ou funcional do inibidor de C1 esterase (C1-INH), uma proteína reguladora do sistema complemento e da via calicreína-cinina.

Os pacientes com AEH apresentam episódios recorrentes de:

• Edema subcutâneo ou mucoso, sem urticária associada;
• Angioedema de face, lábios, língua, extremidades e vias aéreas superiores, com risco de obstrução;
• Dor abdominal intensa recorrente, causada por edema da mucosa gastrointestinal;
• Crises precipitadas por estresse físico ou emocional, traumas, infecções, uso de anticoncepcionais ou inibidores da ECA.

O AEH está associado à ativação desregulada da bradicinina, que aumenta a permeabilidade vascular. Essa é a principal diferença em relação ao angioedema alérgico, que é mediado por histamina e geralmente responde a anti-histamínicos e corticoides. Já o AEH não responde a esses tratamentos e requer tratamento específico com derivados de C1-INH, antagonistas da bradicinina (como o icatibanto) ou ecalantide.

Do ponto de vista diagnóstico, os pacientes geralmente apresentam:

• Redução dos níveis de C4 (um marcador de triagem importante);
• Redução do C1-INH funcional e/ou quantitativo, que confirma o diagnóstico.

Existem três tipos principais:

• Tipo I: deficiência quantitativa de C1-INH (mais comum);
• Tipo II: níveis normais, mas disfunção do C1-INH;
• Tipo III: mutações no gene da fatora XII, geralmente em mulheres (raro e com níveis normais de C1-INH).

Alternativa A: INCORRETA. A enzima conversora de angiotensina (ECA) está relacionada ao angioedema induzido por inibidores da ECA, mas não está envolvida no angioedema hereditário.

Alternativa B: INCORRETA. A IgA está envolvida em imunodeficiências e doenças autoimunes (como doença celíaca e púrpura de Henoch-Schönlein), mas não tem relação com o angioedema hereditário.

Alternativa C: INCORRETA. O complemento C8 está relacionado à defesa contra Neisseria (meningococo e gonococo), e sua deficiência leva a infecções recorrentes — não a angioedema.

Alternativa D: CORRETA. O inibidor de C1 esterase (C1-INH) é o componente central na fisiopatologia do angioedema hereditário. A deficiência funcional ou quantitativa dessa proteína permite ativação descontrolada do sistema complemento e liberação de bradicinina, causando edema. Portanto, essa é a resposta correta.

Alternativa E: INCORRETA. A triptase é um marcador de mastocitose e de reação anafilática, situações que envolvem a liberação de histamina — não relacionadas ao angioedema hereditário, que é mediado por bradicinina.

Resposta: Alternativa D