Dica do autor: A síndrome de Peutz–Jeghers é uma síndrome genética de transmissão autossômica dominante, associada principalmente a mutações no gene STK11 (LKB1). O quadro clássico combina máculas pigmentadas na mucosa e pele (frequentemente periorais, lábios, mucosa bucal e dedos) com pólipos hamartomatosos gastrointestinais, sobretudo no intestino delgado. Esses pólipos não são adenomas verdadeiros — são lesões hamartomatosas com arquitetura displásica reduzida —, mas podem causar complicações importantes: sangramento crônico com anemia ferropriva, intussuscepção e obstrução intestinal. Além disso, há risco aumentado de tumores malignos em vários órgãos (pâncreas, estômago, cólon, ovário, testículo, mama), por isso o acompanhamento por vigilância ativa e aconselhamento genético é essencial. No jargão clínico, o pulo do gato é reconhecer as manchas periorais e relacioná‑las aos episódios de dor abdominal/obstrução ou anemia em jovem — isso já coloca Peutz–Jeghers no topo da hipótese diagnóstica.

Alternativa A: INCORRETA. A herança da síndrome de Peutz–Jeghers é autossômica dominante, com penetrância variável, e costuma haver história familiar em muitos casos. Dizer que é autossômica recessiva está errado: uma única cópia alterada do STK11 já pode manifestar a síndrome.

Alternativa B: INCORRETA. Pelo contrário: a síndrome tem relação direta com anemia na infância/adolescência devido a sangramentos crônicos dos pólipos gastrointestinais. Esses episódios de sangramento oculto ou franco levam a anemia ferropriva que muitas vezes precede o diagnóstico definitivo.

Alternativa C: CORRETA. A característica mais visível e valiosa para o diagnóstico clínico são as máculas pigmentadas mucocutâneas, especialmente periorais e labiais, além de manchas na mucosa oral e nos dedos. Essas lesões pigmentadas são quase patognomônicas quando associadas a sintomas abdominais ou pólipos.

Alternativa D: INCORRETA. Os pólipos associados à síndrome de Peutz–Jeghers são, em sua essência, hamartomatosos, não adenomatósicos. Embora possam ocasionalmente apresentar lesões neoplásicas sobrepostas ao longo da vida, classificá‑los como pólipos adenomatosos é impreciso e leva a erro conceitual.

Resposta: Alternativa C