Dica do autor: O pulo do gato aqui é lembrar que, entre os três exames neonatais citados (olhinho, orelhinha e pezinho), a alteração notificada pelo Centro de Triagem Neonatal mais frequentemente relacionada à cor de pele e à epidemiologia é a do teste do pezinho quando aponta hemoglobinopatias. O teste do pezinho (triagem neonatal) faz o rastreio de várias doenças metabólicas, endócrinas e hemoglobinopatias. Quando a triagem sugere uma hemoglobina anômala (como HbS), o exame confirmatório indicado após o período neonatal é a eletroforese de hemoglobinas (ou métodos equivalentes como HPLC/IEF) — idealmente realizado a partir de cerca de 3 meses de vida, quando a Hb fetal já está diminuindo e o perfil hemoglobínico do lactente torna-se interpretável. Já alterações no olhinho demandam avaliação oftalmológica imediata (ex.: red reflex branco sugere catarata ou retinoblastoma) e alterações na orelhinha conduzem a testes auditivos mais específicos; para hipotireoidismo congênito o confirmatório é a dosagem sérica de TSH e T4 livre, mas o quadro clínico costuma trazer sinais precoces quando não tratado. Fique ligado: a confirmação e o encaminhamento precoce são essenciais — não adianta só o teste de triagem positivo, tem que confirmar e ativar o seguimento adequado.

Alternativa A: INCORRETA. Teste do olhinho alterado combinado com "eletroforese de proteínas" não faz sentido prático. Se o red reflex estiver alterado, o encaminhamento é para avaliação oftalmológica (fundoscopia, exame de fundo de olho, investigação por imagem se necessário), buscando causas como catarata congênita, retinoblastoma ou outras lesões intraoculares — não se confirma nada com eletroforese de proteínas. Logo, a associação proposta está errada.

Alternativa B: INCORRETA. Teste do pezinho com dosagem sérica de TSH seria o fluxo correto quando a triagem sinaliza hipotireoidismo congênito. Entretanto, o cenário clínico do lactente (bom ganho ponderal, ausência de icterícia prolongada, exame neurológico preservado) não sugere hipótese clínica compatível com hipotireoidismo não tratado — além disso, a pergunta busca a associação mais provável dado o perfil étnico e a triagem positiva para hemoglobinopatia. Portanto, apesar de a dosagem de TSH ser o confirmatório para hipotireoidismo, nesta questão a alternativa está incorreta frente à melhor resposta.

Alternativa C: INCORRETA. Teste do olhinho, fundoscopia do olho: a lógica seria aceitável se o exame do olhinho tivesse realmente mostrado alteração (olho vermelho ou branco no reflexo). Porém, considerando a epidemiologia e a descrição do caso (criança negra, triagem neonatal com uma alteração entre os três testes), a hipótese mais provável é alteração no teste do pezinho por hemoglobinopatia. Além disso, a alternativa C ignora a explicação que justifica por que pedir um exame específico naquele contexto.

Alternativa D: INCORRETA. Teste da orelhinha alterado levaria a uma avaliação audiológica (BERA, testes comportamentais de audição) — não à "dosagem de PKU". PKU (fenilcetonúria) é investigada pelo teste do pezinho, portanto a associação proposta está equivocada.

Alternativa E: CORRETA. Teste do pezinho alterado com solicitação de eletroforese de hemoglobina é a escolha adequada. A triagem neonatal identifica hemoglobinas anormais; em recém‑nascidos de ascendência africana é relativamente comum a detecção de variantes como HbS. A confirmação faz‑se por eletroforese de hemoglobinas ou HPLC, preferencialmente após os 2–3 meses de vida, quando a influência da hemoglobina fetal já diminuiu e o diagnóstico torna‑se mais confiável. A conduta seguinte inclui confirmação laboratorial, orientação familiar, vacinação e seguimento especializado conforme o diagnóstico (traço vs doença).

Resposta: Alternativa E