Dica do autor: O quadro descrito é um clássico exemplo de doença neurocutânea com acometimento multissistêmico: tumorações cardíacas detectadas no período fetal, manchas hipocrômicas cutâneas (ash‑leaf) e início precoce de crises epilépticas do tipo espasmos infantis com regressão do desenvolvimento. O pulo do gato é reconhecer a tríade: lesões cutâneas hipomelanóticas, tumores benignos cardíacos (rhabdomiomas) e epilepsia infantil — tudo isso é a cara da esclerose tuberosa. Trata‑se de um distúrbio genética autossômico dominante (mutação em TSC1 ou TSC2) que gera formação de hamartomas em pele, cérebro (tuberos corticales, subependimários), coração, rins (angiomiolipomas) e outros órgãos. No sistema nervoso, os tubers e a presença de subependymal nodules favorecem epilepsia que, nas formas infantis, pode se apresentar como síndroma de West (espasmos em salvas, regressão do desenvolvimento, frequentemente com hipsarritmia no EEG). Clinicamente, as manchas em folha de sherwood/ash‑leaf são melhor vistas com lâmpada de Wood; outros achados cutâneos aparecem mais tardiamente (p.ex. angiofibromas faciais, placa de Shagreen). Do ponto de vista terapêutico, vigabatrina é a primeira linha para espasmos infantis relacionados à esclerose tuberosa, e inibidores de mTOR têm papel no controle de algumas lesões (ex.: SEGA, angiomiolipomas) — fique ligado para investigação por imagem (RM de crânio) e acompanhamento multidisciplinar.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa corresponde à esclerose tuberosa. A associação de espasmos infantis em salvas com regressão do desenvolvimento, múltiplas manchas hipocrômicas de bordas bem definidas (ash‑leaf) e achados ecográficos cardíacos compatíveis com rabdomiomas fetais é praticamente patognomônica. A fisiopatologia envolve hamartomas cerebrais (tubers) que geram epilepsia precoce e atraso/retrocesso do desenvolvimento.

Alternativa B: INCORRETA. Neurofibromatose tipo 1 tem manifestações cutâneas (máculas café‑au‑lait, neurofibromas, manchas freckling em regiões intertriginosas, nódulos de Lisch no olho) e pode cursar com epilepsia e alterações ósseas/oncológicas, mas não costuma apresentar rabdomiomas cardíacos nem manchas hipocrômicas tipo ash‑leaf. O padrão cutâneo e a presença pré‑natal de massas cardíacas não casam com NF1.

Alternativa C: INCORRETA. “Melanose neurocutânea” (neurocutaneous melanosis) refere‑se a grandes nevos melanocíticos congênitos e depósito melanótico leptomeníngeo, com risco de meningite melanótica e crises; as lesões cutâneas são hiperpigmentadas (não hipocrômicas) e não há relação com rabdomiomas cardíacos. Portanto, não explica o conjunto de sinais do caso.

Alternativa D: INCORRETA. A doença de Sturge‑Weber cursa com mancha arrosada/nevus flammeus em território do trigêmeo, angiomas leptomeníngeos e crises epilépticas, frequentemente com hemiparesia contralateral e calcificações corticais típicas. Não há associação com rabdomiomas cardíacos nem com múltiplas manchas hipocrômicas, então o quadro não é compatível.

Alternativa E: INCORRETA. Doença de Pompe (glicogenose tipo II) apresenta cardiomegalia/hipertrofia ventricular, hipotonia flácida, insuficiência respiratória e atraso no ganho motor, mas não provoca manchas hipocrômicas nem rabdomiomas cardíacos detectáveis no período fetal. Espasmos em salvas e padrão neurocutâneo típico da questão não são esperados na Pompe.

Resposta: Alternativa A