A alfaglicosidase alfa é uma enzima lisossomal que participa da quebra do glicogênio. A deficiência dessa enzima caracteriza a doença de Pompe, na qual o glicogênio fica acumulado em diversos órgãos, principalmente músculo estriado e coração. Por isso, cursa principalmente com miocardiopatia e hipotonia generalizada na forma infantil e miopatia tipicamente de cinturas escapular e pélvica nas formas juvenil e do adulto. Na forma juvenil, a morte ocorre principalmente por insuficiência respiratória na segunda ou terceira décadas de vida. Alternativa A: INCORRETA. A distrofia muscular de Duchenne pode cursar com fraqueza muscular progressiva iniciada na infância. Entretanto, na sua investigação encontramos níveis de creatinoquinase (CK) elevados, alteração no gene da distrofina e alteração no estudo qualitativo e quantitativo da distrofia pela biópsia muscular, e não deficiência de alfaglicosidase. Alternativa B: INCORRETA. A doença de Fabry é causada pela deficiência de outra enzima, a alfagalactosidase A. Apresenta um quadro clínico mais amplo do que o trazido pela questão, afetando principalmente pele, coração, rins e sistema nervoso central. Alternativa C: INCORRETA. A doença de Gaucher é causada pela deficiência de outra enzima lisossomal, a beta-glicosidase ácida, levando ao acúmulo de glicocerebrosídeos (um glicolipídio) nos lisossomos dos macrófagos, que podem ser encontrados em medula óssea, fígado e baço, comprometendo o funcionamento desses órgãos. Alternativa D: INCORRETA. A doença de Werdnig-Hoffmann é uma doença neurodegenerativa, do grupo das atrofias musculares espinhais, causada por mutações nos genes dos neurônios motores. Também não cursa com deficiência de alfaglicosidase. Alternativa E: CORRETA. Vide dica do professor. Resposta correta, letra E.