Dica do autor: A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma síndrome genética rara, associada a alterações no gene 11p15.5, com padrão de herança geralmente esporádico, embora casos familiares também ocorram. É caracterizada por um crescimento exagerado e assimétrico, com risco aumentado para o desenvolvimento de tumores embrionários, especialmente o tumor de Wilms (nefroblastoma), hepatoblastoma e outros.

Os achados clínicos mais comuns incluem:

• Macrossomia (peso e comprimento acima do esperado para idade).

• Macroglossia (língua aumentada, que pode interferir na respiração e alimentação).

• Hemi-hipertrofia (crescimento assimétrico de um lado do corpo).

• Onfalocele ou hérnia umbilical.

• Hipoglicemia neonatal devido à hiperplasia das células beta pancreáticas.

• Massa abdominal palpável, sugerindo tumor, sendo o tumor de Wilms um dos mais prevalentes.

Devido ao risco aumentado de neoplasias, crianças com SBW devem ser monitoradas regularmente com ultrassonografias abdominais e dosagens de alfafetoproteína, conforme recomendações pediátricas e oncológicas internacionais.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Down pode estar associada a atresia duodenal, que se manifesta com vômitos biliosos nas primeiras horas de vida, mas não cursa com macroglossia nem hemi-hipertrofia corporal. Além disso, não é comum o aparecimento de massa abdominal associada a essa síndrome.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Alagille está relacionada com atresia biliar, colestase crônica, anomalias vertebrais, dismorfismos faciais e doença cardíaca congênita. Não cursa com macroglossia, massa abdominal ou hemi-hipertrofia, que são achados típicos da síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Beckwith-Wiedemann, quando associada a massa abdominal, especialmente em um lactente, levanta forte suspeita de tumor de Wilms, uma neoplasia renal comum nessa síndrome. A macroglossia e a hemi-hipertrofia são características centrais do quadro clínico, tornando essa alternativa correta.

Alternativa D: INCORRETA. A neurofibromatose tipo 1 pode cursar com tumores, incluindo massas abdominais, como feocromocitomas e gliomas ópticos, além de manchas café-com-leite e neurofibromas. No entanto, não há macroglossia nem hemi-hipertrofia corporal típica, o que afasta esse diagnóstico diante do quadro clínico apresentado.

Resposta: Alternativa C