Dica do autor: A síndrome de West é um quadro epileptiforme da primeira infância caracterizado pela tríade clássica: espasmos (frequentemente em salvas), atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e um traçado eletroencefalográfico típico chamado hipsarritmia. O início costuma ocorrer entre 3 e 8 meses de vida. O pulo do gato no diagnóstico é relacionar o padrão clínico com sinais cutâneos ou malformações cerebrais que apontem para uma causa estrutural ou genética secundária. Entre as causas secundárias, a esclerose tuberosa merece atenção especial: trata-se de uma doença neurocutânea com lesões cutâneas hipocrômicas (manchas “folha de azevinho/ash leaf”), tuberosidades corticais e angiomas subependimários que predisponham a crises precoces. No manejo, a identificação da causa altera a escolha terapêutica — por exemplo, na síndrome de West associada à esclerose tuberosa, o vigabatrin é preferido como primeira linha por maior eficácia nesse cenário, enquanto em outras etiologias a terapia hormonal (ACTH) pode ser priorizada. Em resumo: saiba bater o olho nas lesões cutâneas e na idade/forma das crises; isso encurta o caminho para investigação por imagem (RM) e tratamento dirigido.

Alternativa A: INCORRETA. A neurofibromatose tipo 1 causa manchas hiperpigmentadas (café‑au‑lait) com bordas suaves, múltiplos neurofibromas e sinais oculares (nódulos de Lisch). Embora crises epilépticas possam ocorrer, a apresentação típica com espasmos em salvas na primeira infância e as manchas hipocrômicas não são compatíveis com NF1. Além disso, NF1 não é a causa mais clássica associada à síndrome de West.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Sturge‑Weber envolve malformação capilar leptomeníngea e mácula enflamada (nevus flammeus) na face em distribuição do trigêmeo; pode causar crises focais e hemiparesia, mas as lesões cutâneas são vasculares e de coloração rubra/violácea, não hipocrômicas. Assim, a associação sugerida na alternativa não explica as manchas brancas descritas nem é a hipótese mais provável para espasmos infantis em lactente.

Alternativa C: INCORRETA. A melanose neurocutânea (ou melanose neurocutânea congênita) está relacionada a grandes nevos melanocíticos congênitos e possível comprometimento leptomeníngeo; as lesões cutâneas são hipercrômicas, grandes e pigmentadas, não múltiplas manchas hipocrômicas pequenas. Além disso, não é a causa clássica de espasmos infantis com o padrão descrito; portanto, não se encaixa com os achados cutâneos nem com a epidemiologia da síndrome de West associada a esclerose tuberosa.

Alternativa D: CORRETA. A esclerose tuberosa é uma causa bem conhecida de síndrome de West. As lesões cutâneas hipocrômicas (manchas ‘‘ash leaf’’), a idade de início típica dos espasmos (primeiros meses de vida), a ocorrência de crises em salvas ao despertar e o comprometimento do desenvolvimento encaixam perfeitamente. Além disso, a conduta inicial específica neste contexto inclui investigação por imagem (RM cerebral) em busca de tuberosidades e consideração precoce de vigabatrin como tratamento de primeira linha para espasmos associados à esclerose tuberosa.

Alternativa E: INCORRETA. Defeitos da neurulação primária (como espinha bífida aberta, encefalocele) têm manifestações anatômicas e neurológicas distintas e geralmente são identificáveis no exame físico/neuroimagem; não estão classicamente associados a múltiplas pequenas manchas hipocrômicas nem constituem a causa típica da síndrome de West. A descrição clínica e cutânea favorece mais uma doença neurocutânea como a esclerose tuberosa.

Resposta: Alternativa D