DICA DO AUTOR: Bebê de 5 meses com dificuldade de ganhar peso apesar de boa alimentação; vários episódios de pneumonia; fezes frequentes, volumosas, malcheirosas e gordurosas (esteatorreia = insuficiência pancreática exócrina); baixa estatura, abdome distendido, sibilos bilaterais. 

A Fibrose Cística (FC) é causada por mutação no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), proteína que regula o transporte de cloreto nos epitélios. A disfunção do CFTR leva a muco espesso que obstrui múltiplos órgãos: Pulmões: infecções bacterianas de repetição (Pseudomonas aeruginosa crônica na vida adulta; S. aureus na infância), bronquiectasias; Pâncreas: insuficiência exócrina (esteatorreia + má absorção) e endócrina (DRFC = DM relacionada à FC); Intestino: íleo meconial no RN (20%), constipação, DIOS.

Exame de confirmação: Teste do Suor quantitativo com dosagem de cloro (iontoforese com pilocarpina — estimula a sudorese + coleta e dosagem de cloro no suor): diagnóstico se cloro no suor ≥60 mEq/L em 2 ocasiões. O teste do pezinho (triagem neonatal) rastreia FC pela dosagem de IRT (imunorreativa tripsina), mas não é diagnóstico. A confirmação é sempre pelo teste do suor ou genotipagem do CFTR.

Alternativa A: INCORRETA. APLV (alergia à proteína do leite de vaca) pode causar má progressão de peso, cólicas, diarreia, mas raramente pneumonias de repetição, sibilos e esteatorreia maciça. O teste de provocação oral seria o método confirmatório da APLV — não se aplica ao quadro descrito.

Alternativa B: INCORRETA. Deficiência de alfa-1-antitripsina (DAAT): doença genética que causa enfisema pulmonar precoce e hepatite/cirrose. Pode causar sibilos, mas raramente pneumonias de repetição com esteatorreia desde os primeiros meses. A dosagem sérica da enzima seria o exame — mas o quadro não é compatível com DAAT.

Alternativa C: CORRETA. Fibrose Cística — Teste do Suor quantitativo com dosagem de cloro. O quadro é clássico: má progressão pôndero-estatural + pneumonias de repetição + esteatorreia (insuficiência pancreática exócrina) + sibilos. O teste do suor (cloro ≥60 mEq/L em 2 coletas) é o padrão-ouro diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. RGE grave pode causar esofagite, aspiração pulmonar recorrente e pneumonias, mas não esteatorreia volumosa + múltiplos episódios de pneumonia desde 5 meses + sibilos + baixa estatura + abdome distendido. A pHmetria seria o exame para RGE — não aplicável aqui.

RESPOSTA: Alternativa C