Dica do autor: Hemocromatose hereditária é uma condição de sobrecarga de ferro por reabsorção intestinal aumentada, com acúmulo preferencial no fígado, pâncreas, coração e articulações. No fígado, o acúmulo inicia nos hepatócitos, frequentemente nas áreas periportais (zona 1), e a lesão crônica por ferro leva a inflamação, apoptose hepatocítica e, com o tempo, fibrose e eventual cirrose. Nem todo paciente progride até cirrose — a evolução depende da magnitude da sobrecarga, do tempo até o diagnóstico e de cofatores (álcool, infecção crônica, obesidade/esteatose, diabetes). Clinicamente, o fígado costuma ser aumentado (hepatomegalia) mesmo em fases iniciais e os achados laboratoriais podem ser discretos. Quando a cirrose está presente, o risco de carcinoma hepatocelular sobe de forma importante, sendo essa a principal complicação neoplásica a vigiar. No pulo do gato: reconhecer hepatomegalia associada a ferro sérico elevado e ferritina alta, investigar com saturação de transferrina e testes genéticos quando indicados, e lembrar que cirrose não é regra — é a exceção que resulta da história natural não tratada ou de cofatores.

Alternativa A: CORRETA. A afirmação de que hepatomegalia é o sinal digestivo mais frequente e está presente em grande parte dos pacientes sintomáticos está alinhada com a prática clínica: o fígado costuma aumentar de volume por acúmulo de ferro e processos inflamatórios crônicos. Em séries clínicas, a hepatomegalia aparece na maioria dos pacientes sintomáticos, sendo um sinal sensível (embora não específico) de acometimento hepático na hemocromatose.

Alternativa B: CORRETA. Também é verdade que hepatomegalia pode ser encontrada em uma ampla faixa (variando entre estudos) mesmo na ausência de sintomas ou de alterações óbvias nas provas de função hepática. A sobrecarga de ferro pode estar presente antes de alterações bioquímicas significativas, por isso exame físico e imagem podem identificar aumento de volume hepático precocemente.

Alternativa C: CORRETA. Cirrose hepática é, de fato, um fator de risco importante para carcinoma hepatocelular (CHC) na hemocromatose hereditária. Pacientes com cirrose por hemocromatose têm risco significativamente aumentado de CHC e por isso merecem vigilância adequada, da mesma forma que outras etiologias cirróticas sintomáticas.

Alternativa D: CORRETA. Dor abdominal, especialmente desconforto no quadrante superior direito ou sensação de plenitude por hepatomegalia, costuma ser mais frequente entre pacientes que já desenvolveram fibrose avançada ou cirrose, devido ao aumento do órgão, tensão capsular e complicações associadas (ascite, hipertensão portal). Logo, essa associação é plausível e aceita clinicamente.

Alternativa E: INCORRETA. É falso que fibrose ou cirrose estejam presentes na quase totalidade dos casos. Na realidade, apenas uma parcela dos pacientes com hemocromatose não tratada progride para fibrose significativa e cirrose; a maioria não apresenta cirrose no momento do diagnóstico, especialmente quando detectada precocemente. Além disso, embora a lesão possa evoluir para um padrão micronodular quando há cirrose, o padrão inicial de depósito é predominantemente hepatocelular (periportal) e a progressão para fibrose depende de tempo e cofatores — não se trata de acometimento pré-sinusoidal universal nem de cirrose em quase todos os indivíduos.

Resposta: Alternativa E